《儿科学》第七章，遗传代谢和内分泌疾病-模拟测试卷含答案一、单项选择题（题下选项可能多个正确，只能选择其中最佳的一项）1•苯丙酮尿症的遗传方式是A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X 连锁显性遗传D. X 连锁隐性遗传E. 多基因隐性遗传答案：A2•临床上最常见的染色体病是A. 常染色体病B. 性染色体病C. 21-三体综合征D.Turner 综合征E.猫叫综合征答案：C3•苯丙酮尿症的可靠诊断依据是A. 智力低下B. 阳性家族史C. 尿有鼠臭味D. 尿三氯化铁试验阳性E. 血清苯丙氨酸明显升高答案：E4•苯丙酮尿症的临床表现有哪项不符A. 头发呈黄褐色B. 皮肤白晰且多湿疹C. 常有贯通掌、智力低下D. 尿有鼠臭味E. 可伴有惊厥答案：CBs亠-Tfr第®n.18Dnffia-^TE.训fflfr^ffl畸砂 c6»昭州3闇郭^聲來瀧岂雪B.B跚卅酋®®russB.鼻梁平C. 舌大宽厚D. 躯干长，四肢短E. 小指向内弯曲，只有一条指褶纹答案 E:8•开展新生儿疾病筛查属于A. 遗传病的一级预防B. 遗传病的二级预防C. 遗传病的三级预防D. 遗传病的四级预防E. 不属于遗传病的预防措施：答案：C9•先天性卵巢发育不全综合征的确诊诊据是A. 染色体核型分析B. B 超显示子宫、卵巢发育不良C.身材矮小和有颈蹼D. 青春期无性征发育E. 智能发育落后答案：A10.导致苯丙酮尿症的致病基因是A. 苯丙酮酸羟化酶B. 苯丙氨酸羟化酶C. 酪氨酸羟化酶D. 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶E. 三磷酸鸟苷环化水解酶答案：B11•目前苯丙酮尿症可行的有效治疗方法A. 禁食蛋白质B. 低或无苯丙氨酸饮食C. 高蛋白饮食D. 康复训练E.四氢生物蝶呤答案：B12•男性标准型 Down's 综合征核型A. 47,XY，+21B. 46,XY，+21C. 47,XY,+21D.47,XY,+21E.47,XX,+21答案：D13.哪项不是 21—三体综合征的常见体征A. 眼足距宽，眼外侧上斜B. 骨龄落后C. 韧带松弛，四肢及指趾细长D. 头围小于正常E. 舌常伸出口外答案：C14•先天性甲状腺功能减低症在新生儿筛查时测定的是A.血清碘B. T3、T4C. TSHD. 游离 T3、游离 T4E. 游离 T3、游离 T4、TSH答案：C15.1 型糖尿病的典型症状是A. 即大量蛋白尿、咼度水肿、咼脂血症和低蛋白血症B. 多饮、多尿、多食和体重下降C. 特殊面容D. 智力落后E. 生长发育迟缓答案：B16.1 岁零 6 个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白晰，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑A.呆小病B.2I 三体综合征C...
