多基因遗传病

医学遗传学多基因遗传病第一节多基因遗传一、质量性状与数量性状(1)质量性状(qualitativetrait)Ld —1,30ULLL1H&5-E-U1LSisiAA^^A^.垂体性件便和正韦人旳号忌WlkV0-SW4^-SO^LOOWFKL\a 吉•携带吉和正常人 PAH 的若性(2)数量性状(quantitativetrait)二、多基因假说1.两对以上的基因(1) 共显性(2) 微效基因加性效应微效基因遵循孟德尔定律2. 环境因素(1) 多基因遗传(polygenicinheritance)(2) 多因子遗传(multifactorialinheritance)三、多基因遗传的特点多基因遗传的特点亲代X_A^_A/E"E”■中臺旦禹 AA/BiB'fa■I11匚*1181I 方I1 宀心 1q 日dd 曰已AA'B-B-qd■曰亍・*曰 yAA-BB曰 B-HanAA.BBAA1&BBq/q/曰日q/d'巳仔.a 曰-1曰「a-a 空曰曰「A-A"a-曰-13-0!_*>1^01 旺 0>170Ccm>TotaAABBC 匚XA/A/B/BJC,C,IAAEB'CCA-UCAITAIC--AF 弋ATSC"ADCAAUb"AAHRWbAAHIIG^加 njrvtrAT3CJLATITICCA-AT3BCCJLAFUPAATITICrJLAFUHLABAT3BCrA'ATIBTCTZ:AAFWAAFTh：丄 ITryAAFirgAATIFynr鮎 FU 弋AAZr：Cmu■:C"DCTPAAFKLHircfAAT5ECTJM/M 弋弋'ADCMFIT"：A'ATI:AAUH■：AAFHyAAUICAATIFPLA'ATII'CC--A^THTCrAABBrCCTAAl!T!rCCTAABBrCTAAHTITrAAUTTfLG匚«IE::ATIC"AATHCC"AAFbtbAAFHWTATOaUUAATIRP 皆AATIICC"罚 FirwATJrCTAATIBTC"A'AT3BrCCTAAFTT 匸 tyC 匚AATiKHZ-AI11CCAATE-Z 二4-AHT1rCTC_(Tr 兰於r 閏 F❖两个极端变异(纯种)的个体杂交❖两个中间类型的子 1 代个体之间杂交❖子一代随机杂交的群体第二节多基因遗传病一、易患性和阈值＞易感性(susceptibility)：多基因遗传病中由遗传基础决定的一个个体患病的风险称为易感性。＞易患性(liability):多基因遗传病中一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因遗传病的风险称易患性。＞易患性与阈值假说＞阈值（threshold）：使个体发病的易患性限度称阈值。二、遗传率❖遗传率血）❖多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率（heritability）,又称为遗传度。一般用百分率（%）来表示。三、多基因遗传病的遗传特点❖发病有家族聚集现象。❖发病率与患者亲属级别（亲缘系数）有关。❖群体发病率存在种族（民族）差异。❖近亲婚配对发病率的影响不如单基因病大。四、多基因遗传病再发风险的估计（一）遗传率和群体发病率❖与该病的遗传率和群体发病率的高低有密切关系。❖很多多基因病的群体发病率为 0.1%〜...