组别(1) 条 件（ 先 天 性氨 基 酸 ，脂 肪 酸 ，有 机 酸 代谢）(1)美国遗 传 医学 协 会代码(2)美国的 发 病率(3)美ACMG 小组(4)主要标志(s)(5 信息比率 (6需要鉴别诊断(6) 具有相同标志的主要或其他情况（S）(6) 具有相同标志的次要或其他情况(7) 国家 统计 局检 测的 孕产 妇病例(8) 饮食 ，药物 ，早 产的 潜在 干扰(9)数目情况(10)可 利用 的第 二层 检测 (11)2024 ACMG 报告的证据水平(1-4)(12)评 价证 据 ( 医学 检验 准则)AA精 氨 基 琥珀酸血症ASA<1:100,000UP瓜氨酸瓜氨酸/精氨酸是瓜氨酸血症瓜氨酸血症 II,丙酮酸羧化酶缺乏症--13-B-IIAA瓜 氨 酸 血症CIT <1:100,000UP瓜氨酸瓜氨酸/精氨酸是精氨基琥珀酸血症瓜氨酸血症 II,丙酮酸羧化酶缺乏症--73-B-IIAA高 胱 氨 酸尿 症 (CBS缺乏症)HCY<1:100,000UP甲硫氨酸甲硫氨酸/苯丙氨酸 是-高甲硫氨酸血症-是24是B-IIAA枫糖浆MSUD<1:100,UP缬氨酸 异亮Val/----是99是A-II（ 尿 ） 疾病000氨酸+亮氨酸Phe(Ile+Leu)/Ala(Ile+Leu)/缬氨酸AA苯 丙 酮 尿症PKU>1:25,000UP苯丙氨酸苯丙氨酸/酪氨酸是-良 性 H-Phe 血 症 ,生物合成的 BH 辅因子缺陷,生物蝶呤辅因子再生障碍是是608-A-IAA酪 氨 酸 血症 ITYR I<1:100,000UP酪氨酸尿琥珀酰丙酮酪氨酸/瓜氨酸是-酪氨酸血症 II,酪氨酸血症 III-是48是A-IIAAArg 血症ARG<1:10 万ST精氨酸------7-B-IIAA良性高 PHE血症H-PHE<1:100,000ST苯丙氨酸苯丙氨酸/酪氨酸是苯丙酮尿症良性高 PHE 血症,生物合成生物蝶呤辅因子缺陷,生物蝶呤辅因子再生障碍--385-n/aA-IAA瓜 胺 酸 血症 II 型 CITII<1:100,000ST瓜氨酸瓜氨酸/精氨酸是精氨基琥珀酸血症，瓜氨酸血症瓜氨酸血症 II,丙酮酸羧化酶缺乏症--29-B-IIAA生 物 合 成的 生 物 蝶呤 辅 因 子的缺陷BIOPT(BS)<1:100,000ST苯丙氨酸苯丙氨酸/酪氨酸是苯丙酮尿症良性高苯丙氨酸血症,生物蝶呤辅因子再生障碍-是3-A-IAA生 物 蝶 呤辅 因 子 再生障碍BIOPT(REG)<1:100,000ST苯丙氨酸苯丙氨酸/酪氨酸是苯丙酮尿症良性高苯丙氨酸血症,生物合成生物蝶呤辅因子的缺陷-是4-A-IAA高 甲 硫 氨酸血症MET<1:100,000ST甲硫氨酸甲硫氨酸/苯丙氨酸是高胱氨酸尿症(CBS 缺乏症)--是24是B-IIAA遗 传 性 酪氨 酸 血 症II 型 TYR II<1:100,000ST酪氨酸酪氨酸/瓜氨酸是遗传性酪氨酸血症 I遗传性酪氨酸血症 ...
