乳腺癌化放疗精准治疗指南

乳腺癌化放疗精准治疗指南乳腺癌化放疗精准治疗指南 中日友好医院精准医学中心 首都医科大学附属北京妇产医院精准医学中心 2025 年 3 月 8 日 本指南，结合《NCCN 2025 乳腺癌治疗指南》、PharmGKB 及其他资料制定。 综合考虑了如何精准地增加辅助内分泌治疗、辅助化疗和辅助放疗的疗效，及如何尽量避开和干预治疗中的毒副作用。 乳腺癌精准治疗基因检测内容，分为：辅助内分泌治疗基因检测组套、辅助化疗基因检测、辅助放疗基因组套。在实际应用中，尚可从这些组套中，选测拟用药物对应的基因，以降低患者费用负担。 一、 乳腺癌辅助内分泌治疗，基因检测组套：6、8、10、33、243、244、245 药物 基因 06CYP2D6(2850C>T) 基因中文名 细胞色素氧化酶 2D6 细胞色素氧化酶 2D6 编码 6 8 10 乳腺癌，AA 基因型的患者，代谢药物活性只有 GG 型的 15%，药物易蓄积，代 33 谢活性成分 4-OH-他莫西芬的活性下降，患者总体生存率较 GG 型高。GA 基因型也比 GG型高。GG 基因型者总体生存率最低。 244 245 243 绝经后乳腺癌患者，使用来曲唑和阿那曲唑时，出现痛苦（including joint pain, muscle pain, bone pain, arthritis, diminished joint function, or other musculoskeletal problems），244 位点的 CC 和 245 位点的 AA 为风险基因型。 当 244/245 为(TT/AA, CT/AA, CC/GG, CC/AG and CC/AA)时，OR 为 3.151 ER 或 PR 阳性的乳腺癌患者，243 的 T 碱基者、242 的 T 碱基者，，使用芳香化乳腺癌，PM 者，抗雌激素效果最差，预后差；IM 者，抗雌激素效果较差，预后也较差。EM 者，抗雌激素效果好，预后好。 临床意义 他莫昔芬 08CYP2D6(100C>T) 10CYP2D6(1758G>A) 细胞色素氧化酶 2D6 33SULT1A1(638G>A) 磺基转移酶 1A1的 638 位点，代谢酶 244ESR1(454-397T > 阿那曲唑、来曲唑 C) 245ESR1(453-351A > G) 阿那曲唑 243MAP4K4 (T>C) 雌激素受体基因 雌激素受体基因 有丝分裂原激活蛋白依西美坦 激酶 4 酶抑制剂阿那曲唑或依西美坦，骨质疏松和骨折风险增加。 二、 乳腺癌辅助化疗，基因检测组套:13、14、18、21、29、46、58、62、68、91、93、153、154、191、230、246 药物 基因 246FCGR3A（175A > C） 62ABCB1(3435T>C) 13ABCB1(2677T>G) 基因中文名 CD16a，靶点 多耐药基因 1 的 3435 位点，药物转运体 多...