出生缺陷诊断制度为提高出生缺陷的诊断水平，避开误诊、漏诊，根据《中国出生缺陷监测方案》、《福建省出生缺陷医院与人群监测方案》和《福建省出生缺陷诊断制度》制定我区出生缺陷诊断制度：一、各乡镇卫生院负责本辖区内出生缺陷监测工作的监督和管理；协调辖区内各级医疗保健机构实施出生缺陷诊断制度。二、设县区卫生行政部门应成立出生缺陷诊断专家组，成员由产科、计划生育科、儿科、内分泌科、外科、物理诊断科（如超声科、放射科）、病理科等组成，负责全区及辖区内疑难出生缺陷病例的诊断。三、各级妇幼保健机构和出生缺陷的监测医院发现出生缺陷应根据出生缺陷的临床特征（见附件 1）进行诊断，对体表可见的或非体表可见的出生缺陷，应根据出生缺陷的描述要点（见附件 2）详细描述记录并填写《出生缺陷登记卡》上报，对不能确诊的病例应提交本区出生缺陷专家组进行讨论诊断，或提交上级出生缺陷诊断专家组协助诊断。（见附件 3）四、人群监测点的乡级监测人员发现并诊断的出生缺陷，应填写《出生缺陷儿登记卡》上报，对不能明确诊断的出生缺陷应上报县级妇幼保健机构，由县级妇幼保健机构组织人员根据收集的资料或入户调查，做出诊断。对不能确诊的病例应提交上级出生缺陷诊断专家组协助诊断。五、经超声检查发现的可疑胎儿异常或实施治疗性引产的出生缺陷应由具备产前诊断资质的医疗保健机构进行产前诊断。附件 1：出生缺陷的诊断附件 2：出生缺陷描述要点附件 3：出生缺陷诊断流程附 件 1. 出 生 缺 陷 的 诊 断主 要 出 生 缺 陷 的 临 床 特 征1. 无 脑 畸 形无 脑 畸 形 （ Anencephaly ） 是 以 颅 骨 穹 隆 及 其覆 盖 的 皮 肤 和 脑 的 全 部 或 部 分 缺 如 为 特 征 的 先天 性 畸 形 。 应 排 除 无 头 畸 形 和 积 水 性 无 脑 。 无脑 畸 形 患 儿 主 要 表 现 为 颅 骨 穹 隆 （ 包 括 枕 骨 、顶 骨 、 额 骨 ） 缺 如 ， 覆 盖 颅 骨 的 皮 肤 缺 如 或 存在 ； 大 脑 半 球 或 额 叶 缺 如 ， 脑 干 和 小 脑 裸 露 ；头 顶 平 坦 ， 颅 面 比 例 失 调 ， 由 正 常 的 2:1变 为 1:2或 1:3； 患 儿 眼 珠 突 出 ， 眼 距 宽 ， 低 位 耳 ， 呈“ 蛙 样 ” 面 容 。 无 脑 畸 形 的 缺 损 可 以 前 至 眉 弓后 ...
