第 1 课时 基因突变 一、实例——镰刀型细胞贫血症1．症状：红细胞呈镰刀状，容易破裂，造成严重贫血。2．病因[填图](1)直接原因：蛋白质异常。组成血红蛋白分子的一个谷氨酸被替换成了缬氨酸，从而引起蛋白质结构的改变。(2)根本原因：发生了基因突变。碱基对由 T/A 突变成 A/T。二、基因突变1. 概念：指由 DNA 分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起的基因结构的改变。2．类型(1)自发突变是指在没有人为因素的干预下基因产生的变异。(2)人工诱变是指在人为因素的干预下基因产生的变异。3．特点(1)发生频率低：自发突变频率很低；人工诱变能提高变异频率。(2)方向不确定：一个基因可以向不同方向发生变异，从而产生多个等位基因。(3)随机发生：① 基因突变可发生在生物个体发育的任何时期。② 基因突变可发生在细胞内不同的 DNA 分子上或同一 DNA 分子的不同部位上。4．意义：①产生等位基因；②是生物变异的根本来源；③为生物进化提供原材料。1．判断下列说法的正误(1)基因突变是指由 DNA 分子中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因数量的改变(×)(2)基因突变通常发生在 DNA 复制过程中(√)(3)基因突变都是在人为因素干预下产生的(×)(4)基因突变产生了等位基因一定能导致产生一种新的表现型(×)1.基因突变是指由 DNA 分子中碱基对的增添、缺失或替 换等引起的基因结构的改变。2．基因突变的原因很多，按是否有人为因素的干预， 可分为人工诱变和自发突变两大类。3．诱导基因发生突变的因素有物理因素、化学因素以 及生物因素。4．基因突变的特征有发生频率低、方向不确定和随机 发生等。5．基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供 了原始材料。(5)亲代的基因突变都能传给下一代(×)(6)基因突变是生物变异的根本来源，它为生物进化提供了原始材料(√)2．若生物体的一个基因中增加了一个碱基对，这种变化属于( )A．基因突变B．染色体数目变异C．染色体结构变异解析：选 A 基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换。因此，一个基因中增加了一个碱基对属于基因突变。3．人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是( )A．染色体变异 B．基因重组 C．基因突变解析：选 C 人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是基因突变。4．遗传学家发现某基因突变后，但由该基因编码的多肽没有改变。这种突变最可能是( )A．替换了一个碱基对B．缺失了一个碱基对C．插入了一个碱基对解析：选 A 替换一个碱基对，由于密...
