Hirschsprung病（先天性巨结肠症）普外科病例讨论病例介绍患者，袁言言，女，13岁以“腹胀伴停止排气排便四天”入院。现病史：患者出生后13年间反复出现腹胀、便秘。3周前就诊外院行消化道造影检查示结肠扩张，考虑先天性巨结肠。体格检查生命体征平稳，营养不良，体表浅淋巴结未触及肿大。心肺听诊无异常。下腹部膨隆，无压痛，反跳痛。直肠指诊：肛门口无外痔，肛门括约肌紧张度正常，直肠壶腹部明显空虚感，肠腔内充满粪块。指套退出后有较多稀粪便流出，指套无染血。概述•先天性巨结肠又称肠管无神经节细胞症，是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，使该肠管肥厚、扩张。本病是小儿常见的先天性肠道畸形。概述先天性巨结肠症国际上称为希施斯普龙病（HirschsprungDisease，HD），又名无神经节细胞症（aganglionsis）国内称为先天性巨结肠症，真正的病因是巨结肠远端肠壁无神经节细胞存在，丧失蠕动功能。病因1.胚胎发育障碍：HD主要为结肠远端不同长度的肠段缺乏神经节细胞。2.基因突变：RET基因、内皮素-B受体基因突变3.肠壁微环境的异常改变可影响神经母细胞的迁移病因4.遗传有4%~8%的病例有家族遗传倾向5.与胚胎期用药、病毒或胎内感染有关，常与其他先天畸形并存病变部位通常发生在结肠远端，由于肠壁神经节细胞缺乏，该段肠管收缩狭窄，呈持续痉挛状态，形成功能性肠梗阻。痉挛肠管的近端，因肠内容物堆积而扩张、肥大形成巨结肠。正常人HD患者HD分型1.短段型：病变位于直肠近、中段，，距离肛门距离不超过6cm，约占总数8%。2.常见型：直肠乙状结肠交界以下肠管为痉挛段，约占总数的70%3.长段型：病变延至乙状结肠或降结肠4.全结肠型：病变波及全部结肠及回肠，距回盲瓣30cm以内临床表现本病以顽固性便秘、腹胀、呕吐及其并发症为主要特征。2个月以内新生儿死亡率最高，称为新生儿巨结肠；各种并发症多发生在此阶段，主要有肠梗阻、小肠结肠炎、肠穿孔、腹膜炎、肺炎等。临床表现2个月到三岁是新生儿巨结肠的延续，临床过程类似新生儿巨结肠；2岁以后患儿病情发展趋于缓慢，临床称为耐受型。随着年龄增长，患儿主要表现为便秘、腹胀、全身营养不良，体检最突出的体征是腹胀。诊断检查新生儿不能排胎便或者胎便排出延迟，合并腹胀、梗阻、呕吐，肛门指诊伴有气便排出，均应怀疑HD的可能。辅助检查1.X线检查:（1）直立前后位拍片：平片上可见低位性肠梗阻，全腹胀气及扩张的结肠及液平；（2）钡剂灌肠：病变肠段无正常蠕动，如显示典型的狭窄、扩张段和移行段，即可确诊。CompanyLogowww.themegallery.com检查CompanyLogo检查2.直肠肛管测压是诊断先天性巨结肠的有效方法。（正常儿直肠内气囊注入2～3ml气体后，1～3s内肛管压力迅速下降，而先天性巨结肠病儿，向直肠内气囊注入很多气体，肛管压力都不变，即无直肠肛管反射或无正常反射，有的先天性巨结肠病儿，肛管压力不但不下降，反而上升。www.themegallery.com辅助检查3.免疫组化检查：HD患者中可见狭窄段（无神经细胞段）乙酰胆碱酯酶阳性的副交感神经纤维，通常于靠近粘膜肌处分支最丰富。4.直肠活体组织检查：取直肠壁全层，切片染色，检查有无神经节细胞，如确无神经节细胞，可以诊断HD。治疗1.症状轻微的短段型病例，可配合扩肛和灌肠法治疗；2.症状严重，无神经节细胞肠段较长的病例多需要手术治疗；在新生儿期间如灌肠难以维持时，可做痉挛肠段近侧肠造口，约3个月后选择根治性手术。2.根治性手术基本方式包括以下4种（1）拖出型直肠乙状结肠切除术（Swenson手术）（2）腹会阴结肠部分切除、直肠后结肠拖出术（Duhamel手术）（3）直肠粘膜切除、结肠鞘内拖出术（Soave手术）（4）经腹直肠乙状结肠切除术（State-Rehbein手术）护理措施（手术前）•1.清洁肠道，解除便秘•（1）给予缓泻剂、润滑剂帮助排便•（2）使用开塞露、扩肛等刺激括约肌诱发排便•（3）用等渗盐水灌肠，每日一次，每次注入量50-100ML，揉腹后使灌肠液与粪水排出，反复数次，逐渐使淤积的粪便排出。护理措施(手术前）•灌肠注意点:•a.灌肠前先在钡灌...
