胎儿中枢神经系统畸形的胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断超声诊断四川大学华西第二医院超声科四川大学华西第二医院超声科杨太珠杨太珠出生缺陷与胎儿畸形的定义出生缺陷与胎儿畸形的定义出生缺陷：胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常导致的人体结构和功能的异常胎儿畸形：胎儿形态、结构异常为主要特征的出生缺陷，常可以伴有某些遗传物资异常胎儿先天畸形可累及胎儿各系统，其中中枢神经管畸形是世界上许多国家发生率最高的出生缺陷，平均发病率为0.1％，是死胎死产或婴儿死亡的重要原因之一。我国其发生率约为0.13％中枢神经系统畸形的胎儿大多数预后极差。胚胎神经系统的发生胚胎神经系统的发生脑的发育脑的发育•中枢神经系统从胚胎第三周开始发育•第5周：在脊索的诱导下，出现了由神经外胚层构成的神经板。随着脊索的延长，神经板也逐渐长大并形成神经沟神经板出现（第8天）神经褶神经沟形成（第20天）神经褶中部闭合（第22天）神经管留有神经孔（第23天）第6周：在相当于枕部体节的平面上，神经沟首先愈合成神经管，愈合过程向头、尾两端进展，最后在头尾两端各有一开口，分别称前神经孔和后神经孔。胚胎第25天左右，前神经孔闭合，第27天左右，后神经孔闭合，完整的神经管形成（如图示）•神经管中央存留的管腔将来发育成脑室系统和中央管，神经管管壁增厚、折叠进而发育成脑和脊髓•此时期胚胎的脑部已经出现前、中、后三个脑泡。如果前神经孔闭合失败，则三个脑泡的分化和发育受损•第7周：胚胎的三个脑泡继续分化形成5个脑泡，每个脑泡均有自己的脑室•前脑泡发育成端脑和间脑，端脑继续发育成两侧的大脑半球及其内的侧脑室、纹状体等。间脑继续发育成丘脑上部、丘脑、丘脑下部及第三脑室等•中脑泡腔形成导水管•后脑泡发育成后脑及末脑。后脑继续发育形成桥脑及小脑，末脑形成延髓，菱脑的泡腔形成第四脑室•此时期，眼、鼻、口开始发育。在第7周末之前胚胎发育受损，可出现中线结构发育异常，包括前脑无裂畸形、胼胝体发育不全及面部畸形等•第8周至分娩：第8周开始，大脑各结构的原基开始形成，随着妊娠的进展，各原基继续生长、发育、移行等，完成脑部的发育过程脊髓的发育脊髓的发育•脊髓由神经管尾侧部分发育而来•神经管套层细胞迅速分化和增生，中央管两侧出现基板和翼板，基板发育成前灰柱，翼板发育成背灰柱，神经管边缘层形成白质•神经管后神经孔闭合失败，则可出现脊柱裂畸形，神经管尾侧闭合失败越早，脊柱裂发生的部位越高越严重胎儿神经系统畸形的致畸因素一、遗传因素二、环境因素生物性致畸因素化学性致畸因素物理性致畸因素个体性致畸因素致畸性营养因素胎儿中枢神经系统畸形的胎儿中枢神经系统畸形的超声筛查超声筛查胎儿头部扫查胎儿头部扫查正常胎头在孕12～14周即可出现圆形或椭圆形光环对胎儿头部三个固定平面的超声扫查可以诊断95％的神经系统畸形横切丘脑平面、侧脑室平面、小脑平面胎儿头部矢状切面胎儿头部矢状切面::观察鼻骨、前额观察鼻骨、前额胎儿颜面部冠状切面胎儿颜面部冠状切面：：眼眶、鼻部、嘴的上、下唇及下颌眼眶、鼻部、嘴的上、下唇及下颌正常胎儿脑部的观察正常胎儿脑部的观察头颅形态、大小★正常头颅呈椭圆形，两侧对称，枕部稍宽。孕12周可显示完整的颅骨光环★颅骨外有皮肤覆盖，厚约1～2mm，颈后部皮肤略厚，12周最厚不超过3mm，19周不超过5～6mm★软组织回声均匀，无囊性改变正常胎儿脑部的观察正常胎儿脑部的观察脑内结构的显示与观察★幕上结构：大脑半球、侧脑室及其内的脉络丛、第三脑室、中线结构如丘脑、透明隔腔、胼胝体等★幕下结构：小脑半球、蚓部、颅后窝池、第四脑室等脊柱扫查脊柱扫查超声扫查脊柱三个平面横切、旁矢状切、冠状切横切面各个脊椎都能见到三个骨化中心，形成一个闭合的等腰三角形，顶点指向胎体中心胎儿中枢神经系统畸形的胎儿中枢神经系统畸形的超声图像特征超声图像特征无脑畸形无脑畸形超声像图特点颅骨强回声环缺失，仅在颅底部见部分发育不全的骨化结构和瘤状块物脑组织萎缩，外包脑膜囊在羊水中浮动胎儿面部正中矢状切面、横切面和冠状面上，可显...
