肝脏肿大伴反复双下肢水肿1例分析VIP免费

肝脏肿大伴反复双下肢水肿1例分析曾敬科病历摘要患者吕××，女性，18岁，主因“发现肝脏肿大16年，反复双下肢水肿1年”入院。现病史患者16年前体检发现肝脏肿大，化验肝功基本正常，无明显不适，先后于多家医院就诊但均未明确诊断肝脏肿大病因（具体诊治经过不详）。5年前发现皮肤轻度黄染，未诊治。病历摘要1年前无明显诱因出现双下肢水肿，于当地医院就诊，化验肝功：谷丙转氨酶：34U/L，谷草转氨酶：53U/L，白蛋白：21.7g/L，诊为“肝功异常原因待查”，予保肝及人血白蛋白支持治疗（具体诊治经过不详），病情好转出院。病历摘要患者为进一步明确诊断就诊于当地三甲医院，住院期间腹部MRI提示：1.肝硬化，肝内多发结节增生可能，脾静脉迂曲扩张，胆囊增大，下腔静脉肝内段局限性纤细，不排除布—加综合症。眼科检查K-F环阴性。诊为“肝硬化肝豆状核变性不除外，肝功能失代偿期门脉高压，肝左叶结节性质待定，原发性闭经”，予保肝治疗病情好转（具体治疗经过不详），为明确肝脏病变拟行肝脏穿刺病理检查，但因患者凝血功能异常，该检查未进行。病历摘要出院后患者反复双下肢水肿，不伴腹胀，无尿量减少，无神志改变，于当地医院化验肝功提示：白蛋白：25g/L~29g/L,间断予人血白蛋白治疗，双下肢水肿好转，但仍未明确肝病病因。今为进一步诊治门诊以“肝硬化”收入院。发病来精神好，饮食、睡眠好，尿便无异常，体重无改变。病历摘要•既往史：否认传染病史及其他非传染性疾病史。否认肝炎患者密切接触史，预防接种史不详，有血制品使用史（间断输入人血白蛋白）否认外伤史及手术史，否认药物及食物过敏史。•个人史：否认毒物接触史。否认疫区及牧区居住史，无烟酒嗜好。•月经史：无月经初潮。•家族史：否认家族遗传性疾病史。病历摘要入院查体：神志清楚，精神好。面色晦暗，皮肤巩膜轻度黄染，心音有力，心律齐，无杂音。双肺呼吸音清，未闻及干湿性罗音。腹部软，无压痛及反跳痛。肝脏肋下3cm，剑下2cm，质硬，无触痛。脾脏肋下6cm，质韧，无触痛。肝区叩痛阴性，移动性浊音阴性。双下肢轻度可凹性水肿。神经反射无异常。病历摘要化验检查：•血常规：WBC3.93×109/L，HB122g/L，PLT95×109/L•肝功能及血生化：ALT61.6U/L，AST103.3U/L，TBIL58.1μmol/L，DBIL20.2μmol/L，ALB26.8g/L，CHE2909U/L，BUN3.89mmol/L，CRE46.4μmol/L，Fe28.4μmol/L，Cu12.7μmol/L，•血氨：156μg/dl•凝血项：PTA73.8%病历摘要•AFP3.68ng/ml•CA199103.4u/ml•特种蛋白：铜蓝蛋白：0.189g/L转铁蛋白：1.55g/Lα1-抗胰蛋白酶：1.32g/L•铁蛋白：168.8ng/ml•病毒指标：阴性•自身抗体及亚型：阴性•甲状腺功能：正常病历摘要•尿常规：RBC8/HP，PRO++•24小时尿蛋白定量：阴性•24小时尿铜定量：62.97μg/24h（15~30μg/24h）•24小时尿砷定量：0.019ng/L(<0.1)•便常规：黄色软便，潜血阴性病历摘要•腹部B超：肝硬化，脾大，脾静脉增宽，肝内多发实性结节性质待定，胆囊炎，目前未探及腹水。•心脏彩超：主动脉瓣返流（少量），三尖瓣返流（少量）。•腹部血管超声：门静脉血流方向异常，门静脉主干内径狭窄（5mm）。•腹部CT：肝硬化，脾大，脾静脉增宽，侧枝循环形成，肝内多发结节，肝内外门脉管腔明显变细。•盆腔CT：子宫小初步诊断•肝硬化失代偿期•胆囊炎•原发性闭经•肝内多发实性结节性质待定肝硬化病因•病毒性肝炎•酒精性肝病•胆汁淤积•肝静脉回流受阻：布-加氏综合征、缩窄性心包炎、慢性心功能不全等。•药物或毒物•代谢障碍：血色病、肝豆状核变性、IV型糖原累积病、α1-抗胰蛋白酶缺乏症、半乳糖血症、肝脏淀粉样变性•营养障碍•免疫紊乱•寄生虫病•原因不明肝脏遗传代谢性疾病•血色病：常染色体隐性遗传病。主要由于肠粘膜缺陷导致肠道吸收铁增加，从而引起肝细胞内弥漫性过度铁沉积伴组织损伤。临床以肝硬化、肝脾肿大、关节炎、糖尿病及性功能减退为主要表现。•肝豆状核变性：常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。临床表现为：震颤、强直、抽搐、构音困难、肝硬化及角膜色素环，肝脏和脑基底神经节组织内铜沉积过量。化验血浆铜蓝蛋白减少、血清铜含量...