书基金项目上海市自然科学基金：１２ＺＲ１４０３５００；上海市浦江人才计划：１２ＰＪ１４０１５００作者单位复旦大学附属儿科医院１感染科，２重症医学科；上海，２０１１０２；３共同第一作者；４现在上海市儿童医院工作通讯作者俞蕙，Ｅｍａｉｌ：ｙｕｈｕｉ２０＠ｙａｈｏｏ．ｃｏｍ；陆国平，Ｅｍａｉｌ：ｌｕｘｙ２００５＠ｙａｈｏｏ．ｃｏｍ．ｃｎ·论著·ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７３５５０１．２０１３．０１．０１２Ｗｏｌｍａｎ病临床及ＬＩＰＡ基因突变１例朱燕凤１，３张婷１，３，４陈扬２，３林凯１陆铸今２王晓红１俞蕙１陆国平２摘要目的探讨Ｗｏｌｍａｎ病的临床特点及分子诊断的意义。方法对１例符合Ｗｏｌｍａｎ病临床表现的患儿进行白细胞溶酶体酸性脂酶ＬＩＰＡ基因测序，分析其突变的类型。结果约５月龄女婴，发现“皮肤黄染１０余天，加重伴发热３ｄ”入院。查体见肝脾显著肿大，黄疸。实验室检查提示贫血，肝功能衰竭，高三酰甘油血症；Ｘ线胸腹片和腹部增强ＣＴ均提示特征性双侧肾上腺增大和广泛钙化。骨髓涂片可见海蓝色泡沫状组织细胞，ＰＡＳ染色提示脂质沉积。ＤＮＡ测序显示，ＬＩＰＡ基因编码区第７外显子上发生ｃ．７９６Ｇ＞Ｔ，ｐ．Ｇ２６６的纯合无义突变，导致２６６位甘氨酸（ＧＧＡ）突变为终止密码（ＴＧＡ）（ｐ．Ｇ２６６），致溶酶体酸性脂酶缺失。结论Ｗｏｌｍａｎ病婴儿期起病，以显著肝脾肿大、特征性双侧肾上腺增大和广泛钙化、高三酰甘油血症为特征，相应的酶学分析和ＬＩＰＡ基因检测均可确诊Ｗｏｌｍａｎ病。关键词Ｗｏｌｍａｎ病；溶酶体酸性脂酶；ＬＩＰＡ基因突变；肝脾大；肾上腺钙化ＯｎｅｃａｓｅｗｉｔｈＷｏｌｍａｎｄｉｓｅａｓｅ：ｃｌｉｎｉｃａｌｆｅａｔｕｒｅｓａｎｄＬＩＰＡｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎＺＨＵＹａｎｆｅｎｇ１，３，ＺＨＡＮＧＴｉｎｇ１，３，４，ＣＨＥＮＹａｎｇ２，３，ＬＩＮＫａｉ１，ＬＵＺｈｕｊｉｎ２，ＷＡＮＧＸｉａｏｈｏｎｇ１，ＹＵＨｕｉ１，ＬＵＧｕｏｐｉｎｇ２（Ｃｈｉｌｄｒｅｎ′ｓＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＦｕｄａｎＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｓｈａｎｇｈａｉ２０１１０２，Ｃｈｉｎａ；１ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＩｎｆｅｃｔｉｏｕｓＤｉｓｅａｓｅｓ，２ＰｅｄｉａｔｒｉｃＩｎｔｅｎｓｉｖｅＣａｒｅＵｎｉｔ，３Ｈａｓｅｑｕａｌｃｏｎｔｒｉｂｕｔｉｏｎｔｏｔｈｅｓｔｕｄｙ；４ＮｏｗａｔＳｈａｎｇｈａｉＣｈｉｌｄｒｅｎ′ｓＨｏｓｐｉｔａｌ）ＣｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇＡｕｔｈｏｒ：ＹＵＨｕｉ，Ｅｍａｉｌ：ｙｕｈｕｉ２０＠ｙａｈｏｏ．ｃｏｍ；ＬＵＧｕｏｐｉｎｇ，Ｅｍａｉｌ：ｌｕｘｙ２００５＠ｙａｈｏｏ．ｃｏｍ．ｃｎＡｂｓｔｒａｃｔＯｂｊｅｃｔｉｖｅＷｏｌｍａｎｄｉｓｅａｓｅ（ＷＤ）ｉｓａｒａｒｅａｕｔｏｓｏｍａｌｒｅｃｅｓｓｉｖｅｌｙｓｏｓｏｍａｌｓｔｏｒａｇｅｄｉｓｅａｓｅ，ｃａｕｓｅｄｂｙｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙｏｆｌｙｓｏｓｏｍａｌａｃｉｄｌｉｐａｓｅ（ＬＡＬ）．ＩｎＣｈｉｎａ，ＷＤ，ｔｈｅｓａｍｅｔｙｐｅｄｉｓｏｒｄｅｒａｓｃｈｏｌｅｓｔｅｒｙｌｅｓｔｅｒｓｔｏｒａｇｅｄｉｓｅａｓｅ（ＣＥＳＤ），ｂｕｔｗｉｔｈｓｅｖｅｒｅｃｌｉｎｉｃａｌｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎｓ，ｉｓｓｔｉｌｌｐｏｏｒｌｙｒｅｃｏｇｎｉｚｅｄ．Ｔｈｅｐｕｒｐｏｓｅｏｆｔｈｉｓｓｔｕｄｙｗａｓｔｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｆｅａｔｕｒｅｓ，ｇｅｎｅｔｉｃａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙｏｆＷＤ．ＭｅｔｈｏｄｓＣｌｉｎｉｃａｌｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎｓ，ｌａｂｏｒａｔｏｒｙｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎｓ，ａｎｄｇｅｎｅｔｉｃｔｅｓｔｉｎｇｏｆｏｎｅｃａｓｅｏｆＷＤｗｅｒｅｐｒｅｓｅｎｔｅｄ，ａｎａｌｙｚｅｄ，ａｎｄｄｉｓｃｕｓｓｅｄ．Ｔｈｅｒｅｌａｔｅｄｌｉｔｅｒａｔｕｒｅｓｗｅｒｅｒｅｖｉｅｗｅｄ．ＲｅｓｕｌｔｓＡａｐｐｒｏｘｉｍａｔｅｌｙ５ｍｏｎｔｈｏｌｄｆｅｍａｌｅｉｎｆａｎｔｐｒｅｓｅｎｔｅｄｔｙｐｉｃａｌＷＤ...
