ICUS的诊治天津医科大学总医院(300052)付蓉背景骨髓衰竭性疾病包含了因各种不同原因导致骨髓造血功能衰竭引起以外周全血细胞减少为临床特征的多种疾病，例如再生障碍性贫血(AA)、低危骨髓增生异常综合征(MDS)、低增生性阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)等。但临床上有相当一部分全血细胞减少患者的临床特征不符合任何一种目前己知的全血细胞减少性疾病的诊断标准(包括MDS的最低诊断标准)。英国学者Mufti2005年对此类全血细胞减少首次命名为“意义未明的特发性血细胞减少(Idiopathiccytopeniaofuncertainsignificance，ICUS)”，他指出ICUS具有以下临床特征：1．持续全血细胞减少(芝6月)，血细胞减少的标准为：血红蛋白<1109／L，中性粒细胞<1．5×109／L，血小板<100×109／L；2．不符合目前任何一种已知血液系统疾病的诊断(包括MDS的最低诊断标准)；3．排除继发于任何一种已知血液系统和非血液系统疾病。并指出这些病人应该受到严格随访，动态行骨髓穿刺检查。Mufti还强调在诊断该病时，要求所有病人都必须充分完善必要检查，这些检查包括骨髓活检及其免疫组化，血涂片罗曼诺夫斯基染色和铁染色。2007年世界MDST作组的MDS修改方案中就已把ICUS做为MDS诊断过程中必须排除的一种新型疾病。ICUSll自i床表现主要为血细胞减少导致的贫血、感染和出血以及由此引起的其他系统受累的表现。ICUS检查规范1．详细的病史询问(毒物、药物和致突变剂接触史等)；2．详细的查体，包括X线和脾超声；3．白细胞分类计数和血清生化全套；4．骨髓涂片分类计数和铁染色；5．骨髓和外周血细胞流式细胞术免疫表型分析；6．染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)检测；7．必要时须进行分子生物学检测(如中性粒细胞减少患者应检测TCR基因重排)；8．骨髓病理涂片观察和免疫组织化学染色(mC)；9．病毒学检测(HCV、HIV、CMV、EBV等)。ICUS诊断标准1。持续之6个月；2．不符合目前任何一种目前已知血液系统疾病的诊断标准(包括MDS的最低诊断标准)／达不到MDS的诊断标准(包括MDS的最低诊断标准)；3．排除继发于任何一种已知血液系统和非血液系统疾病。无独有偶，国内血液学者在临床中也发现了一类全血细胞减少性疾病，它也不符合目前已知的任何一种全血细胞减少性疾病的诊断标准，天津医科大学邵宗鸿教授带领的课题组于2000年对此类患者的临床特征做了总结，并通过首创的骨髓单个核细胞抗人球蛋白分型(骨髓单个核细胞Coombs)试验证实了此类疾病患者的骨髓造血细胞表面存在自身抗体。此后对此类疾病的发病机制做了初步研究，因该病系自身抗体直接破坏和／抑制造血细胞导致骨髓造血功能减低／无效造血，从而引起外周全血细胞／两系细胞减少，故暂命名为“免疫相关性全血细胞减少症”(IRP)。ICUS和／或IRP的提出标志着血液学工作者对骨髓衰竭性疾病的认识取得了重大突破，它充分提示全·6。血细胞减少性疾病(骨髓衰竭性疾病)不仅包括AA、MDS及PNH等已目前已知的疾病，还有其它病种／类型，如：ICUS(或IRP)。当然ICUS是否等同于IRP还有待进一步证实。在ICUS的诊断标准中强调其病程必须在半年以上，而对于初发或病程小于6月的这部分无法归类的全血细胞减少尚不能正确归类，然而IRP的诊断不受病程长短的限制，只要排除了目前已知的全血细胞减少性疾病，能检测到BMMNC．Ab即可诊断为IRP。因此IRP的发现及提出较ICUS更具体、更深入，并且可使患者获得及早的诊断和及时的治疗。免疫相关性全血细胞减少症(immuno—relatedpancytopenia，IRP)一、疾病概论定义免疫相关性全血细胞减少症是一类抗骨髓造血细胞(未成熟血细胞)自身抗体介导的骨髓衰竭，以骨髓无效造血、骨髓单个核细胞膜抗体检测阳性、外周血全血细胞减少为特征，其主要病理机制为T淋巴细胞调控失衡导致B淋巴细胞数量、亚群、功能异常，进而产生抗骨髓朱成熟造血细胞自身抗体并破坏或抑制之，最后导致外周血细胞减少。临床主要表是贫血、出血、感染；部分患者有造血系统以外组织受损(主要是自身免疫性疾病所致)的表现。流行病学目前尚无精确的IRP年发病率的报道，其有待在充足的人群中行经严格设计的流行病学调查后得之。男女均患，但女性相对多见。年龄上，老少皆有，...
