遗传病系谱图的分析及有关概率的计算一、了解遗传方式:据其特点,可将遗传方式分为以下几种遗传病的遗传方式遗传特点实例常染色体隐性遗传病隔代遗传,患者为隐性纯合体白化病常染色体显性遗传病代代相传,正常人为隐性纯合体软骨发育不全症伴X染色体隐性遗传病隔代遗传,交叉遗传,患者男性多于女性色盲、血友病伴X染色体显性遗传病代代相传,交叉遗传,患者女性多于男性抗VD佝偻病伴Y染色体遗传病传男不传女,只有男性患者没有女性患者人类中的毛耳二、确定遗传方式一个遗传系谱排除了Y染色体上遗传的可能性之后,首先应确定是显性遗传还是隐性遗传,然后再确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上
确定是显性遗传还是隐性遗传如果患病率高,代代连续,且只要有一组符合双亲都是患者,子代中有正常个体,则必为显性遗传
即“有中生无为显性”
下图是显性遗传标志图
如果患病率低,隔代遗传,且只要有一组符合双亲都不患病,子代中有患病个体,则必为隐性遗传
即“无中生有为隐性”
下图是隐性遗传标志图
确定致病基因位于常染色体上还是位于X染色体上在显性遗传系谱图中,从系谱中找是否有“子病母不病,父病女不病”的情况出现,如果有,则该病一定是常染色体显性遗传;如果无,则两种可能性都有:常染色体显性遗传或X染色体显性遗传
在隐性遗传系谱图中:从系谱图中找是否有“母病子不病,女病父不病”的情况,如果有,则该病一定是常染色体隐性遗传;如果无,则两种可能性都有:常染色体隐性遗传或X染色体隐性遗传
三、特殊情况下的判断1
若系谱图中无上述典型例子,就只能做不确定判断,只能从可能性大小方向来推测,通常的原则是:世代连续很可能为显性遗传病,世代不连续很可能为隐性遗传病(连续的含义:指直系血亲之间具有连续性,如下图中每代都有患者,但是并不具有连续性)
患者无性别差异,男女患病的概率大约各占1/2,则该病很可能是常染色体上基因控制的遗传病