第1节基因突变和基因重组一、基因突变1.概念由于DNA分子中发生碱基对的_________________，而引起的__________的改变。2.时间主要发生在_____________或______________________。3.诱发因素_________、________和生物因素，其中亚硝酸、碱基类似物属于__________。替换、增添和缺失基因结构有丝分裂间期减数第一次分裂前的间期物理因素化学因素化学因素4.突变特点（1）_______：一切生物都可以发生；（2）随机性：生物个体发育的_______________；（3）_______：自然状态下，突变频率很低。5.意义（1）_______产生的途径；（2）生物变异的__________；（3）生物进化的_____材料。普遍性任何时期和部位低频性新基因根本来源原始6.实例——红细胞呈镰刀状（1）直接原因：血红蛋白分子的一条多肽链上一个_______由正常的谷氨酸变成了缬氨酸。（2）根本原因：控制血红蛋白分子合成的________中的一个_________由正常的CTT突变为CAT。氨基酸DNA分子碱基序列二、基因重组如图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，其中均发生了基因重组。1.发生时间写出相应细胞所处的时期：［a］___________；［b］减数__________________。2.类型［a］：同源染色体上_______________之间交叉互换；［b］：非同源染色体上的___________之间自由组合。3.意义（1）形成___________的重要原因。（2）生物变异的来源之一，有利于_________。四分体时期第一次分裂后期非姐妹染色单体非等位基因生物多样性生物进化【点拨】①基因重组产生新的基因型，但不产生新的基因。②广义的基因重组包括：非同源染色体上非等位基因的自由组合，同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换，基因工程操作中外源基因的导入。【思维判断】1.一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组。（）【分析】基因重组至少需要两对等位基因，一对等位基因体现了基因分离定律。一对同源染色体可以通过交叉互换进行基因重组。2.突变后的基因和原来的基因在染色体上的位置相同。（）【分析】基因突变不改变基因在染色体上的位置。√√3.减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。（）【分析】交叉互换发生在同源染色体上非姐妹染色单体之间。4.纯合子自交因基因重组发生性状分离。（）【分析】纯合子不存在基因重组，自交不会发生性状分离。××基因突变1.镰刀型细胞贫血症原因分析（1）直接原因：血红蛋白的一条多肽链上的一个氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸。（2）根本原因：发生了基因突变，碱基对由突变成。2.基因突变与性状的关系（1）基因突变与其影响：类型影响范围对氨基酸的影响替换增添缺失小大大只改变1个氨基酸或不改变插入位置前不影响,影响插入位置后的序列缺失位置前不影响,影响缺失位置后的序列（2）基因突变不改变生物性状的特例：①不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起基因突变，不引起性状变异。②由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不引起性状的改变。③某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。④隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。【高考警示钟】基因突变在不同细胞中发生的概率并不相同DNA分子有稳定的双螺旋结构，正常状态下的基因突变概率相对较低，但在DNA复制等解旋情况下时，暴露的单链易发生突变。如有细胞周期的细胞发生基因突变的概率相对较高。【典例训练1】（2011·安徽高考）人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接()A.插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变B.替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变C.造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异D.诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代【解题指南】1.知识储备：（1）人体体细胞基因突变不能遗传给下一代。（2）基因突变的本质：碱基对的替换、增添和缺失。2.解题关键：应从碘的功能与碱基差别考虑。【解析】选C。放射性同位素131I不是碱基，因此不能直接插入DNA分子或替换DNA分子中的某一碱基，因...
