学时21遗传与人类健康考点1常见人类遗传病归纳特别提醒1.遗传病一般具有的特点和规律①在胎儿时期就已经形成，或者处于潜在状态；②很多遗传病是终生性的，除非治疗或死亡；③遗传病能一代一代传下去，常以一定的比例出现于同一家族成员中。2.遗传病是遗传因素(内因)和环境因素(外因)相互作用的结果。3.遗传病中只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合遗传定律。4.先天性疾病和家族性疾病不全是遗传病，二者不能等同。用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下:即时突破1.下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是()A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D.单基因病是指受一个基因控制的疾病解析：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病,通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,而不是受一个基因控制。答案：D2.下列遗传病遵循孟德尔遗传分离定律的是()A．抗维生素D佝偻病B．唇裂C．青少年型糖尿病D．猫叫综合症答案：A考点2遗传病的监测、预防1.手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。2.意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。3.遗传咨询的内容和步骤①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。②分析遗传病的传递方式。③推算出后代的再发风险率。④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。4.产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。5.优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育、婚前检查……。原因：每个人都携带几个不同的隐性致病基因,随机婚配的情况下，夫妇双方携带相同致病基因的机会很小，所以子代出现隐性纯合子(得病)的概率很小。近亲结婚的情况下,双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增；先天愚型病的发病率随母亲年龄(35岁以后)增大而明显升高，所以适龄生育。即时突破3.2008年9月由“奶粉事件”引起的婴幼儿筛查中发现部分患者同时患有不同种类的遗传病,如图为跟踪调查的四个家族的系谱图，一定不是伴性遗传的是()解析：假设D项中患者基因为XbXb，则其父亲一定为XbY,是患者,与图矛盾,说明一定不是伴性遗传。A、B、C都有可能为伴X染色体遗传。答案：D4.下列需要进行遗传咨询的是()A．亲属中有生过先天性畸形的待婚青年B．得过肝炎的夫妇C．父母中有因为外伤而残疾的待婚青年D．得过乙型脑炎的夫妇解析：遗传咨询是让咨询者了解如何避免遗传病和先天性疾病儿的出生，因此它是预防遗传病发生的最主要手段之一。B、C、D三项中都不属于患有或携带遗传病和先天性疾病的人群。答案：A考点3基因治疗、人类基因组计划与人体健康一、基因治疗1.原理：用健康的外源基因修复患者的缺陷基因。2.实施策略(1)体外法：如严重联合免疫缺陷症的治疗(2)体内法：用载体或脂质体将健康的外源基因直接注入病人体细胞中，并使之表达。特别提醒①基因治疗中可以用正常基因替换患者的缺陷基因，也可以导入其他外源基因以关闭缺陷基因的表达。②基因治疗的靶细胞可以是体细胞，也可以是生殖细胞,但后者因能引起遗传改变而受限制。二、人类基因组计划与人体健康1.人类基因组：指人体DNA所携带的全部遗传信息。2.人类基因组计划：指绘制人类遗传信息图；目的是测定人类基因组(包含22条常染色体和2条性染色体)的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息，需要对24条染色体测序。3.测序结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约3.0万～3.5万个。4.人类基因组计划的影响①正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因,以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传的风险预测和预防等。②负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。三、基因是否有害与环境有关1.有害基因对人体无害的实例...
