第24讲人类遗传病考点1常见人类遗传病的分类特点及优生1．分类比较3．先天性、后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家族性、散发性疾病是依疾病发生的特点划分的，遗传病、非遗传病则是依发病原因而区分的。用集将基因的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：特别提醒①先天性疾病和家族性疾病不全是遗传病，二者不能等同。②遗传病是遗传因素(内因)和环境因素(外因)相互作用的结果。③遗传病中只有单基因遗传病遗传时符将基因遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符将基因遗传定律。即时突破1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是()A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C．21三体综将基因征患者体细基因的中染色体数基因为47条D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病解析：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因控制。答案：D2．下列说法中正确的是()A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病解析：先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的就不是遗传病，如病毒感染或服药不当。而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病；同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性而不表现家族性。答案：C考点2单基因遗传病的判定在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行：(1)先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。①遗传系谱图中，双亲正常，子女中有病孩子时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病。②遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常孩子时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病。(2)其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传。①隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者(即父正女病)，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常(即母病儿正)，就一定是常染色体隐性遗传病。②显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿有正常的(即父病女正)，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者(即母正儿病)，就一定是常染色体显性遗传病。名师点拨(1)色盲、血友病、抗维生素D佝偻病、进行性肌营养不良等伴X染色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异。(2)细基因的质遗传病；母病子女必患病，父病子女均正常。(3)①伴性遗传与常染色体遗传的共性：隐性遗传——隔代遗传；显性遗传——连续遗传。②伴性遗传与常染色体遗传的区别：伴性遗传——与性别相关联。常染色体遗传——与性别无关，在雌、雄(男女)中表现概率相同。即时突破3．下列为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ1为携带者。可以准确判断的是()A．该病为常染色体隐性遗传B．Ⅱ4是携带者C．Ⅱ6是携带者的概率为1/2D．Ⅲ8是正常纯将基因子的概率为1/2解析：本题遗传系谱中，只能根据3、4和9判断为隐性遗传，但无法确定其具体的遗传方式，不管是常染色体遗传还是X染色体遗传，因9号患病，4号必是携带者。无法判断是常染色体遗传还是伴性遗传，也就无法计算6号是携带者和8号是正常纯将基因子的概率。答案：B命题视角1遗传病类型的判定【例1】下列关于遗传病的叙述，正确的是()①先天性疾病都是遗传病②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高③21三体综将基因征属于性染色体病④软骨发育不全是细基因的中一个基因缺陷就可患病⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因A．①②③⑤B．②④⑤⑥C．①③④⑥D．②④⑤思路点拨：遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的...
