遗传因子的发现复习素材课件BIG DATA EMPOWERS TO CREATE A NEWERA目录CONTENTS• 遗传因子和基因的概念• 遗传因子的发现方法• 遗传因子与疾病的关系• 遗传因子研究的应用前景• 遗传因子研究的发展趋势BIG DATA EMPOWERS TO CREATE A NEWERA01遗传因子和基因的概念 遗传因子的定义遗传因子：指控制生物性状的遗传物质的功能单位，是决定特定遗传性状的因子。遗传因子在生物体中以一定的组合方式存在，影响生物体的表型特征。遗传因子通过基因来表达，基因是遗传信息的载体。基因由编码区和非编码区组成，编码区包含外显子和内含子。基因的结构基因的功能基因的表达基因通过转录和翻译过程，将遗传信息转化为蛋白质，进而影响生物体的性状。基因通过表达蛋白质来发挥其功能，表达过程受到多种因素的调控。030201基因的结构和功能基因表达受到多种因素的调 控 ， 包 括 转 录 因子、 miRNA 等。基因表达的调控表观遗传学研究基因表达的调控方式，如 DNA 甲基化、组蛋白修饰等。表观遗传学基因突变可以导致基因表达的异常，进而影响生物体的性状。基因突变基因的表达和调控BIG DATA EMPOWERS TO CREATE A NEWERA02遗传因子的发现方法通过分析遗传性状在后代中的分离比，确定基因的存在和作用。孟德尔遗传分析法利用基因连锁关系，通过家系遗传研究，确定基因在染色体上的位置。连锁遗传分析法通过对特定人群中基因频率和基因型频率的研究，揭示基因与疾病、表型特征之间的关系。群体遗传分析法遗传分析法载体构建技术将目的基因插入到载体中，构建基因克隆载体。限制性内切酶技术利用限制性内切酶切割 DNA ，获得特定基因的 DNA 片段。转化和筛选技术将基因克隆载体导入受体细胞，筛选含有目的基因的克隆。基因克隆技术表观遗传学技术研究基因表达的调控机制，发现与疾病相关的表观遗传变异。生物信息学技术利用计算机技术和统计学方法，对基因组数据进行处理和分析，发现与疾病相关的基因变异和功能关系。基因组测序技术通过对整个基因组的测序，发现与疾病相关的基因变异。基因组学技术BIG DATA EMPOWERS TO CREATE A NEWERA03遗传因子与疾病的关系由一对等位基因突变引起的疾病，通常具有典型的孟德尔遗传特征。定义囊性纤维化、镰状细胞贫血、亨廷顿氏病等。举例常染色体显性、常染色体隐性、 X 连锁显性、 X连锁隐性等。遗传方式单基因遗传病03遗传特点易受环境因素的影响，家族聚集现象明...
