先天性巨结先天性巨结肠肠11概述概述先天性巨结肠又称肠管无神经先天性巨结肠又称肠管无神经节细胞症节细胞症，是由于直肠或结肠，是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，使该肠管肥厚、滞的近端结肠，使该肠管肥厚、扩张。本病是小儿常见的先天扩张。本病是小儿常见的先天性肠道性肠道畸形畸形。。发病率为发病率为1/2000~1/50001/2000~1/5000，，男女之比为男女之比为4:14:1。。22病因病因多基因遗传和环境因素共同作用多基因遗传和环境因素共同作用的结果，有的结果，有4%~8%4%~8%的病例有家的病例有家族遗传倾向族遗传倾向与胚胎期与胚胎期用药、病毒或胎内感染用药、病毒或胎内感染有关有关，常与其他先天畸形并存，常与其他先天畸形并存33病变部位病变部位通常发生在通常发生在结肠远端结肠远端，由于肠壁，由于肠壁神经节细胞缺乏，该段肠管收缩神经节细胞缺乏，该段肠管收缩狭窄，呈狭窄，呈持续痉挛状态持续痉挛状态，形成功，形成功能性能性肠梗阻肠梗阻。痉挛肠管的近端，。痉挛肠管的近端，因肠内容物堆积而扩张、肥大形因肠内容物堆积而扩张、肥大形成成巨结肠巨结肠。。44临床表现临床表现胎便排出延迟、顽固性便秘胎便排出延迟、顽固性便秘多数患多数患儿于生后儿于生后24~4824~48小时小时不排便，于生后不排便，于生后2~32~3天天出现腹胀、拒食、呕吐等急性出现腹胀、拒食、呕吐等急性低位性肠梗阻表现。以后即有低位性肠梗阻表现。以后即有顽固性顽固性便秘便秘。。呕吐、营养不良呕吐、营养不良由于功能性肠梗由于功能性肠梗阻可出现呕吐长期腹胀便秘，可使患阻可出现呕吐长期腹胀便秘，可使患儿食欲下降，影响营养吸收致营养不儿食欲下降，影响营养吸收致营养不良、发育迟缓良、发育迟缓55临床表现临床表现直肠指检直肠指检可排出恶臭大便及气可排出恶臭大便及气体体常并发小肠结肠炎、肠穿孔即常并发小肠结肠炎、肠穿孔即继继发感染发感染66临床表现临床表现1.1.出生后不排胎粪或粪出生后不排胎粪或粪排出延迟；排出延迟；2.2.腹胀，呕吐；腹胀，呕吐；3.3.贫血，消瘦；贫血，消瘦；4.4.腹部高度膨大，腹部腹部高度膨大，腹部可见粗大肠型；可见粗大肠型；5.5.直肠指检：大量气体直肠指检：大量气体及稀便随手指拨出而排及稀便随手指拨出而排出。出。77资料资料床号床号XXXX床床姓名姓名XXXXXX性别男性别男年龄年龄4949天天住院号住院号XXXXXXXXXX入院时间入院时间20112011年年55月月2525日日入院诊断腹胀待查入院诊断腹胀待查??先天性巨先天性巨结肠？结肠？88现病史现病史主诉主诉::生后胎粪排出延迟伴腹胀至今生后胎粪排出延迟伴腹胀至今现病史：患儿生后现病史：患儿生后33天天无胎粪排出，无胎粪排出，至当地医院就诊，予开塞露通便后排至当地医院就诊，予开塞露通便后排出墨绿色大便，量多，此后患儿逐渐出墨绿色大便，量多，此后患儿逐渐腹胀，且加重，于当地医院住院，予腹胀，且加重，于当地医院住院，予禁食、胃肠减压、抗感染、预防出血、禁食、胃肠减压、抗感染、预防出血、补液等治疗后，患儿大便补液等治疗后，患儿大便2~32~3次次//日日，，性状不详，腹胀仍加重，今日行腹部性状不详，腹胀仍加重，今日行腹部立位片示立位片示低位肠梗阻低位肠梗阻，现为进一步诊，现为进一步诊治转至我院，门诊拟治转至我院，门诊拟腹胀待查腹胀待查??先天先天性巨结肠性巨结肠??收入院。收入院。99辅助检查辅助检查腹部立位片：右腹部部分结肠扩腹部立位片：右腹部部分结肠扩张明显，张明显，巨结肠待排巨结肠待排腰椎腰椎MRIMRI平扫：脊髓未见异常平扫：脊髓未见异常钡剂灌肠钡剂灌肠(BE)(BE)：：巨结肠巨结肠心电图：低电压心电图：低电压心超：动脉导管未闭，卵圆孔心超：动脉导管未闭，卵圆孔未闭未闭10101111诊断依据诊断依据1.1.出生后不排胎粪或胎粪排出延迟；出生后不排胎粪或胎粪排出延迟；2.2.腹部高度膨大，腹部可见粗大肠型；腹部高度膨大，腹部可见粗大肠型；3.3.直肠指检：大量气体及稀便随手指拨出而排出；直肠指检：大量气体及稀便随手指拨...
