[个人资料整理]医学遗传学名词解释及问答题VIP免费

名词解释 chromosome disease 染色体病——染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病。 dynamic mutation 动态突变——又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。 frame shift mutation 移码突变——基因组 DNA 链中插入或缺失一个或多个碱基对，从而使该点之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发黄色呢个改变的基因突变形式。 genetic disease 遗传病——因遗传因素而罹患的疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。 gene family 基因家族——从已克隆的基因来看，它们并不都是单拷贝，有的是重复的多拷贝，这一部分基因属于两个或多个相似基因的家族，称为基因家族。 genetic imprinting 遗传印记——一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当它们发生相同的改变时，所形成的表型却不同，这种现象称为遗传印记，也称基因组印记（genomic imprinting）或亲代印记（parental imprinting）。 gene mutation 基因突变——基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变。 genetic load 遗传负荷——一个群体由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。遗传负荷主要有突变负荷和分离 负荷，受 近 亲婚 配 和环 境 因素的影 响 。 gene diagnosis 基因诊 断——基因诊 断又称 DNA 诊 断或分子诊 断，通 过 分子生物学 和分子遗传学 的技 术 ，直 接 检 测 患者 体内 遗传物 质 的结构或表达 水 平 是否 异常而作 出 或辅 助 临 床 诊 断的技 术 。 gene therapy 基因治 疗 ——运 用 重组 DNA 技 术 ，将 具 有正 常基因及 其 表达 所需 的序列导 入到 病变细 胞 或体细 胞 中，以 替 代或补 偿 缺陷 基因的功能，或抑 制基因的过 度表达 ，从而达 到 治 疗 的目的。 gene replacement 基因替 代——去 除 整 个变异基因，用 有功能的正 常基因取 代之，使致病基因得 到 永 久 性地 更 正 。 genetic counseling 遗传咨 询 ——又称遗传商 谈 ，是指 咨 询 医 师 和咨 询 人 双方 就一 个家庭 中所发生的遗传病进 行 商 谈 的过 程 ，其 内 容 包 括 所患疾病 是否为遗传病，该遗传病的发病原 因，传递方 式，治 疗 、 预 后、 再 发风 ...