孕前保健服务技术规范 孕前健康体检 在准备受孕前3 个月可做下列几项最基本的孕前检查： 【全身检查】 包括血压、体重、身高、耳、鼻、眼、甲状腺、乳房、心肺、肝、肾、脊椎、四肢、神经系统的检查。 【妇科检查】 是否有阴道炎症、淋病、梅毒等性传播疾病。 【辅助检查】 1、白带常规、尿常规、血常规检查。 2、肝、肾功能和乙肝表面抗原检查。 3、ABO 溶血检查：包括ABO 血型和 Rh 血型，重点是指女性血型 0型，丈夫为 A 型、B 型或有不明原因的流产史者。 4、妇科内分泌检查：主要是进行六项激素水平测定。 5、TORCH(优生五项检查）：风疹、弓形虫、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、微小病毒。 6、免疫系统检查：主要是进行 7 项免疫抗体检测。 7、染色体检查：主要是对有遗传病家族史的男性或女性，有流产史的女性。 8、营养状况检查：应用妇女营养软件分析。 9、口腔检查：发现口腔疾患应尽早治疗。 孕前健康咨询 孕前健康咨询的服务对象主要针对曾经发生出生缺陷或有过异常妊娠史的家庭，评估本次妊娠发生出生缺陷的风险。 造成出生缺陷的因素 遗传性因素 1、染色体病：先天染色体数目异常或结构畸变而发生的疾病。可来自父母遗传或胚胎发育过程中发生突变。 （1）染色体数目异常：①常染色体数目异常：包括三体综合症、单体综合症及多倍体、嵌和体。 (2）染色体结构异常：包括染色体缺失、移位、倒位等。①常染色体结构异常：如猫叫综合症。②性染色体结构异常如 X 染色体短臂缺失、远端缺失的患者，有诸如 Tuwner 综合症身材矮小的表现，但性腺功能正常。③脆性x染色体综合症。 2、单基因病：符合孟德尔遗传规律。 （1)常染色体显性遗传：致病基因在常染色体上，遗传与性别无关。如短指（趾）症、成人型多囊肾。 （2）常染色体隐性遗传病：致病基因在常染色体上，遗传与性别无关。如苯丙酮尿症。 （3）性染色体连锁遗传疾病：①X 连锁隐性遗传病：群体中男性患者多于女性患者。②X连锁显性遗传病：女性患者多于男性患者，但女性患者病情常较轻。③Y 连续遗传病：可见明显男性到男性的遗传，所有女性均无症状，大多与睾丸形成、性别分化有密切关系。 (4)单基因病的遗传风险：首先要确定遗传方式，许多显性遗传病由于外显不全或发病较晚而不易致病基因携带者，隐性遗传病也常因表型正常而难以辨识，这些都是造成家系分析困难的原因。 3、多基因病：由遗传和环境多种因素共同决定。如唇腭裂、神经...
