特发性震颤的诊断和治疗常熟市中医院[新区医院]神经内科定义特发性震颤[essentialtremor,ET]又称原发性震颤,是一种原因未明的具有遗传倾向的运动障碍性疾病.传统观念认为ET是一种良性的、家族性的、单症状的疾病,现在认为是一种复杂的、进展的以及可能跟家族有关的疾病,约五0－七0％的ET患者有家族史.流行病学患病率：0.00八%至二二%统一诊断标准后缩小到：0.四-三.九%大于四0岁为五.五%,七0~七九岁为一二.六%.ET成为了一种常见的震颤疾病及运动障碍疾病流行病学发病率：二三.七/一0万六0-六九岁中为五八.六/一0万七0-七九岁中为七六.六/一0万≥八0岁为八四.三/一0万发病率随着年龄增长而增长流行病学死亡率：ET患者和年龄、性别匹配、同区域的对照人群的生存率无差异[回顾性调查]目前还没有对ET死亡率的前瞻性研究或ET死亡危险因素的对照研究流行病学危险因素一年龄[确定因素,患病率和发病率均随着年龄的增长而增长]二种族[白种人>黑种人]三家族史流行病学病原学基因突变[一七%～一00%]常染色体显性遗传同源染色体三q一三和二p二二连锁特殊基因尚未确定环境因素一震颤在家族内部存在发病年龄及严重程度的差别,也说明环境因素可影响ET表型.二两个双胞胎研究里,在单卵双生的双胞胎中配对的一致性是六0-六三%,而在双卵双生中是二七-四二%,这同样也说明了环境因素的重要作用三环境因素[毒物]：β-咔啉生物碱和铅β一咔啉生物碱可自然存在于食物链中,特别是当肉类经长时间高温烧煮后.临床表现[一]起病年龄：各年龄均可发病,四0岁以上多见.家族性比散发性ET患者起病早,多在二0岁前起病；散发性患者多起病较晚.[二]临床核心症状：以四～一二Hz的姿势性或动作性震颤为主要特征,症状多数[九五％]发生于手和前臂,也可累及头部[尤其是颈部]、言语,偶尔可累及下肢、躯干等部位.震颤可以同时累及多部位[如前臂部],单纯累及头部比较少见.日常生活中如书写、倒水、进食等可加重震颤,而饮酒后可减轻症状.随着患病年限的增加,震颤频率会下降,而幅度会增加,导致较为严重的功能障碍.震颤累及部位可逐步增多,一般在上肢受累后数年出现头部震颤,躯干和下肢通常最晚累及.临床表现[三]其它少见症状：ET通常不伴有其他神经系统症状与体征,但小部分患者可出现小脑性症状[如共济失调、辨距不良等],静止性震颤等ET非核心症状.ET还可伴有轻度注意和执行功能受损.临床表现[四]震颤临床分级：0=无震颤一=轻微的小幅震颤或间歇性震颤二=易于发现的中幅、摆动式震颤三=大幅、剧烈、跳动式震颤临床表现临床表现ET的另一个特征是震颤的躯体皮层定位会随时间推移而扩展,从手部到头部,以手部开始的震颤数年后典型地发展为头部震颤,然而从头部扩展到手部的震颤较少姿势不稳以及步态共济失调[与脊髓小脑共济失调鉴别]ET患者无眼震或断续言悟或构音障碍.静止性震颤合并静止性震颤的患者提示病情较重临床表现其它特征一认知障碍：累及到了额部皮层或额部皮层一小脑传出途经二嗅觉改变：跟ET病程和严重程度无关,而PD嗅觉改变发生在病程早期三听觉障碍：比正常人更容易戴助听器或得听力丧失四体重指数：ET患者的体重指数比对照组低六%五发现ET患者外周静息期要比正常对照组低,表明震颤可能存在一条外周调节的途径.临床症状小结传统观点把ET看成是症状单一,以动作性震颤为特征的疾病.最新观点认为ET是有一系列复杂的临床特征并且随时间的改变需治疗的一种疾病中枢神经系统的受累随着时间的推移有要蔓延趋势,可能会弥散到小脑外区域[基底节、皮层]这些类似的大脑区域受累也解释了为什么ET,PD,AD这类疾病的患者有着重叠的临床症状[动作性震颤,静止性震颤以及认知障碍].临床诊断标准运动障碍协会关于ET的诊断标准：入选标准：明显存在双侧姿势性震颤有或无动作性震颤,包括手和前臂,病程>五年.排除标准：一存在其它异常的神经系统体征[齿轮样强直除外]二存在一些可知的增加生理性震颤的因素三最近服用可引起震颤的药物或合并药物戒断状态四震颤出现前三个月内有过直接或间接的神经系统外伤史五已明确的生理性震颤六已明确的突然发作或进行性恶化的震颤华盛...
