血友病的临床表现及治疗血友病为一组较常见的遗传性出血性疾病，具有X性联隐性遗传的特点。根据缺乏的凝血因子不同，可分为血友病A(血友病甲，FⅧ缺乏症)和血友病B(血友病乙，FⅨ缺乏症)。血友病A或血友病B由于FⅧ或FⅨ促凝活性减少导致凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后异常出血倾向。我国的发病率较低，其中约有80%为血友病A，以幼年发病、自发或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血为特征。血友病A与血友病B均为伴性隐性遗传性疾病，遗传基因位于X染色体上，故女性传递，男性发病。约70%的血友病A有阳性家族史，30%的病例无家族史，其中部分可能是由于基因突变所致，基因缺陷导致FⅧ合成障碍或FⅧ分子结构异常而活性降低，是A型血友病的发病基础；血友病B占血友病总数的15%～20%，其遗传方式与血友病A相同，遗传性FⅨ合成减少或变异型FⅨ合成是血友病B的发病原因。1临床表现1.1症状主要为出血。多为自发性或轻度外伤后出血不止。常表现为软组织或深部肌肉血肿。负重关节如膝、踝关节等出血较为突出。重症者可发生呕血、咯血。创伤后出血是血友病的主要表现，即使拔牙、肌内注射都可导致持久的出血或渗血，可历时数天甚至数周。由于骨膜下或肌腱、筋膜下出血形成血友病血囊肿的发生率很低，常见部位为骨盆和大腿。消化道出血、血尿也较为常见。颅内出血及硬脊膜下血肿不常见，多发生于外伤后，病死率高。血友病A出血程度与因子缺乏程度相关，一般分为轻、中、重3型。血友病B重型患者的比例较血友病A少，因此临床出血表现较轻，但部分携带者FIX水平明显低于正常，可有出血表现。(1)重型病例：血浆中Ⅷ因子活性<1%，常在2岁以前就有严重出血，甚至结扎脐带时出血不止。(2)中间型：Ⅷ因子活性为2%～5%，起病在童年时期以后.以皮下及肌肉出血居多，亦有关节腔出血，但反复次数较少。(3)轻型病例：因子Ⅷ活性为6%～25%，出血多在青年期，由于运动、拔牙或外科手术后出血不止而被发现，出血轻微，可以正常生活。(4)亚临床型：因子Ⅷ活性为26%～45%，只有大手术后才发生出血，须经实验室检查方能证实为本病。(5)血友病乙的临床分型标准：同血友病甲。1.2体征皮肤紫癜极罕见。血肿部位相对浅者可于体表触及肿块。反复出血的关节可出现肿胀、僵硬、畸形，可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩。1.3并发症深部组织内血肿可压迫附近血管引起组织坏死，压迫神经可出现肢体或局部疼痛、麻木及肌肉萎缩，压迫血管可致相应供血部位缺血性坏死或淤血、水肿。口腔底部、咽后壁、喉及颈部出血可致呼吸困难甚至窒息。患者可因反复关节腔出血致使血液不能完全吸收，形成慢性炎症，滑膜增厚、纤维化，软骨变性及坏死，最终关节僵硬、畸形变，周围肌肉萎缩，导致正常活动受限。2辅助检查2.1凝血时间凝血时间延长为本组疾病的特点，但不同的检测方法敏感性各不相同。普通试管法凝血时间仅能检测出重型血友病，复钙时间可检测出部分中间型患者。两种方法不敏感，目前趋于淘汰。硅管法和活化凝血时间(ACT)两种方法较为敏感和准确，可检测出亚临床型血友病患者。2.2部分凝血活酶时间(APTT)敏感度较高，是目前本病最简便、快速、实用的过筛试验，但部分轻型病例APTT正常。2.3凝血活酶生成试验Biggs法(B-TGT)、简易凝血活酶生成试验(STGT)是敏感的检查方法，有助于诊断部分亚临床型病例，结合纠正试验可以鉴别血友病的类型。正常血浆经硫酸钡吸附后尚含有FⅧ、FⅪ，正常血清中含有FⅨ、FⅪ，因此，如果患者STGT仅被硫酸钡吸附正常血浆纠正时，为FⅧ缺乏症；仅被正常血清纠正时，为FⅨ缺乏症；如二者皆可纠正，则为FⅨ缺乏症。借此可将三者加以鉴别。3治疗原则3.1预防应将疾病的性质、防治知识及注意事项向患者、家属、学校及工作单位宣教，使他们能与医务人员密切合作，避免创伤及较重的体力活动。尽量避免手术，如必须施行手术，术前应作好充分准备。出血时应及时就医。禁止肌内或皮下注射，静脉穿刺后至少压迫5分钟以预防出血。禁服阿司匹林、消炎痛、潘生丁等抑制血小板功能的药物及使血管扩张的药物。3.2局部止血治疗若发生轻微损伤，可用明胶海绵、纤维蛋白泡沫、凝血酶、肾上腺...
