背景地中海贫血：于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血.实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多.在我国以广东、广西、云南、贵州、四川为多。中国南方α和β地贫的人群携带率地区携带率（％）α地贫β地贫广州8.532.54广西14.956.78四川1.922.18贵州-5.40台湾4.201.10香港5.023.41全球最大的单基因遗传病之一；地中海沿岸、东南亚为高发地区；据统计世界上有3.5亿人携带地贫基因，全球每年有10万重型地贫患儿出生；中国地中海贫血基因携带率为1%-23%，贵州（地贫）基因携带率为5.4%[1]发病主要集中在长江以南省份，广东、广西、四川和贵州发病率较高。流行病学贵州（地贫）基因携带率为5.4%[1][1]贵州少数民族地区p地中海贫血的分子流行病学研究喻芳，钟春捌，周强等中华医学遗传学杂志2010年12月第27卷第6期ChinJMedGenet，December2010．V01．27．No．6目录1、概述2、地贫检测及意义报告单解读定义地中海贫血（海洋性贫血）：是由于珠蛋白基因的缺陷使珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致红细胞内血红蛋白的组成成分改变，引起慢性溶血性贫血。根据缺陷的珠蛋白基因不同，主要将地中海贫血分为：-地贫和-地贫。第一部分概述血红蛋白结构珠蛋白链血红素（含铁原子）（α、β、γ、σ）HbA(α2β2）：出生后至6个月逐渐升高至96-98%；HbA2(α2δ2）：出生后至6个月逐渐升高至2.5-3.5%HbF(α2γ2）：主要存在于胎儿血液中，出生后至6个月慢慢降低至0-2%发病机制珠蛋白基因缺陷（缺失、突变）珠蛋白肽链合成障碍异常血红蛋白（-链/非-链）慢性溶血地中海贫血α地贫与β地贫•正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链。•自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。•由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血的致病原理——α链和非α链的比例失衡α-地中海贫血：主要由于珠蛋白基因缺失、少数点突变γ-珠蛋白基因α-珠蛋白基因缺陷β-珠蛋白基因α/γ珠蛋白表达比例失衡γ珠蛋白表达过剩（γ4，HbBart’S）胎儿缺氧贫血胎儿胎盘水肿宫内死胎或出生前后死亡母体并发症胎儿期（胎儿水肿综合征）α/β珠蛋白比例失衡β珠蛋白表达过剩（β4，HbH）出生后（HbH病）无效红细胞生成溶血贫血黄疸、肝脾肿大促红细胞生成素升高骨髓增生骨骼变形与骨质稀少输血铁吸收增加铁超载与铁沉寂器官损伤地中海贫血的致病原理——α链和非α链的比例失衡人体总共有4个α基因（α1和α2各两个），按照α珠蛋白基因缺失程度，α-地贫可分为以下基因型：静止型a-地中海贫血（-a/aa）（aa/aaT）：病变非常轻微，与普通人无异，易被忽略标准型a-地中海贫血（--/aa）（-a/-a）：病变较轻微，与普通人无异，易被忽略HbH病（--/-a）（--/aaT）：红细胞细胞易被溶破，而发生慢性溶血性贫血HbBart`s胎儿水肿病（--/--）：胎儿严重缺氧，溶血，全身水肿，死胎或出生后死亡地中海贫血的致病原理——α链和非α链的比例失衡β-地中海贫血：主要由于主要由于珠蛋白基因点突变、少数缺失。由于β链合成不足，多余的α-链沉积形成包涵体，包涵体破坏红细胞造成溶血与无效造血。β-珠蛋白基因缺陷α/β珠蛋白比例失衡α珠蛋白表达过剩（α包涵体）无效红细胞生成溶血贫血黄疸、肝脾肿大促红细胞生成素升高骨髓增生骨骼变形与骨质稀少输血铁吸收增加铁超载与铁沉寂器官损伤α-珠蛋白基因前红细胞破坏增长人体总共有2个β基因，地贫的临床症状与基因突变的关系:地中海贫血的致病原理——α链和非α链的比例失衡静止型β-地中海贫血：病变非常轻微，与普通人无异，易被忽略轻型β-地中海贫血：病变非常轻微，与普通人无异，易被忽略中间型β-地中海贫血：轻度与重度之间重型β-地中海贫血：生后几个月后开始贫血，逐渐加重，表情呆滞，发育不良，肝脾肿大，要靠不断输血维持生命，未经治疗一般3-5岁死亡。重型-地贫（Cooley）自幼起病（1岁内）；进行性加重贫血，面色苍白，黄疸；肝脾肿大，腹部膨...
