红细胞葡萄糖红细胞葡萄糖-6--6-磷磷酸脱氢酶缺乏症酸脱氢酶缺乏症儿科儿科王军王军概述概述红细胞葡糖糖红细胞葡糖糖-6--6-磷酸脱氢酶磷酸脱氢酶(G-6-PD)(G-6-PD)缺乏是一种遗传缺乏是一种遗传性溶血性疾病。本病分布于世界各地，估计全世界约有性溶血性疾病。本病分布于世界各地，估计全世界约有22亿人患有亿人患有G-6-PDG-6-PD缺陷，但各地区、各民族间的发病率差缺陷，但各地区、各民族间的发病率差异很大、高发地区为地中海沿岸国家、东印度、菲律宾、异很大、高发地区为地中海沿岸国家、东印度、菲律宾、巴西和古巴等。在我国，此病主要见于长江流域及其以南巴西和古巴等。在我国，此病主要见于长江流域及其以南各省（自治区），以四川、广东、广西、云南、福建、等各省（自治区），以四川、广东、广西、云南、福建、等省（自治区）的发病率较高，北方地区较为少见。省（自治区）的发病率较高，北方地区较为少见。33岁以岁以下患者占下患者占7070％，男性占％，男性占9090％。成人患者比较少见，但也％。成人患者比较少见，但也有少数病人至中年或老年才首次发病。由于有少数病人至中年或老年才首次发病。由于G6PDG6PD缺乏属缺乏属遗传性，所以遗传性，所以4040％以上的病例有家族史。本病常发生于％以上的病例有家族史。本病常发生于初夏蚕豆成熟季节。绝大多数病人因进食新鲜蚕豆而发病。初夏蚕豆成熟季节。绝大多数病人因进食新鲜蚕豆而发病。本病因南北各地气候不同而发病有迟有早。本病因南北各地气候不同而发病有迟有早。遗传学遗传学本病为本病为XX连锁不完全显性遗传病。连锁不完全显性遗传病。G-6-PDG-6-PD基因位基因位于于Xq28,Xq28,男性的发病率高于女性。杂合子具有不同男性的发病率高于女性。杂合子具有不同的表现度，男性杂合子和女性纯合子均发病；女性的表现度，男性杂合子和女性纯合子均发病；女性杂合子亦可发病，取决于其缺乏杂合子亦可发病，取决于其缺乏G-6-PDG-6-PD的红细胞的红细胞数量在细胞群中所占的比例，在临床上有不同的表数量在细胞群中所占的比例，在临床上有不同的表现度，故称之为不完全显性。按照现度，故称之为不完全显性。按照WHOWHO标准化的标准化的生化方法研究，迄今已发现生化方法研究，迄今已发现400400多种多种G-6-PDG-6-PD变异变异型，其中有型，其中有2020多种能发生溶血，其余的则酶活力多种能发生溶血，其余的则酶活力正常，且无临床症状。正常白种人和黄种人的正常，且无临床症状。正常白种人和黄种人的G-6-G-6-PDPD为为BB型，正常黑种人约型，正常黑种人约30%30%为为A+A+型。我国人型。我国人中已发现的变异型达中已发现的变异型达4040种以上，如香港型、广州种以上，如香港型、广州型、台湾客家型等。型、台湾客家型等。遗传学遗传学根据酶活性和临床表现可将根据酶活性和临床表现可将G-6-PDG-6-PD分为分为55大类：大类：①酶活性严重缺乏伴有代偿性慢性溶血，这一类①酶活性严重缺乏伴有代偿性慢性溶血，这一类属非球形细胞溶血性贫血，其酶活性几乎为属非球形细胞溶血性贫血，其酶活性几乎为00，，无诱因亦可发生慢性溶血，我国人中的香港型属无诱因亦可发生慢性溶血，我国人中的香港型属于此类；②酶活性严重缺乏（＜正常的于此类；②酶活性严重缺乏（＜正常的10%10%），），摄食蚕豆或服用伯氨喹琳类药物可诱发溶血，我摄食蚕豆或服用伯氨喹琳类药物可诱发溶血，我国人的台湾型属于此类；③酶活性轻度至中度缺国人的台湾型属于此类；③酶活性轻度至中度缺乏（正常的乏（正常的10%-60%10%-60%），伯氨喹琳类药物可致溶），伯氨喹琳类药物可致溶血，我国人的广州型属于此类；④酶活性轻度降血，我国人的广州型属于此类；④酶活性轻度降低或正常，（正常的低或正常，（正常的60%-100%60%-100%），一般不发生），一般不发生溶血，正常人的溶血，正常人的AA和和BB型属于此类；⑤酶活性增型属于此类；⑤酶活性增高，此类极为罕见，且无临床症状。高，此类极为罕见，且无临床症状。发病机制发病机制本病发生溶血的机制尚未完全明了。本病发生溶血的机制尚未完全明了。㈠服用氧化性药物（如伯氨喹啉）诱发溶血的机...
