G-6-PD缺乏症VIP免费

红细胞葡萄糖红细胞葡萄糖-6--6-磷磷酸脱氢酶缺乏症酸脱氢酶缺乏症儿科儿科王军王军概述概述红细胞葡糖糖红细胞葡糖糖-6--6-磷酸脱氢酶磷酸脱氢酶(G-6-PD)(G-6-PD)缺乏是一种遗传缺乏是一种遗传性溶血性疾病。本病分布于世界各地，估计全世界约有性溶血性疾病。本病分布于世界各地，估计全世界约有22亿人患有亿人患有G-6-PDG-6-PD缺陷，但各地区、各民族间的发病率差缺陷，但各地区、各民族间的发病率差异很大、高发地区为地中海沿岸国家、东印度、菲律宾、异很大、高发地区为地中海沿岸国家、东印度、菲律宾、巴西和古巴等。在我国，此病主要见于长江流域及其以南巴西和古巴等。在我国，此病主要见于长江流域及其以南各省（自治区），以四川、广东、广西、云南、福建、等各省（自治区），以四川、广东、广西、云南、福建、等省（自治区）的发病率较高，北方地区较为少见。省（自治区）的发病率较高，北方地区较为少见。33岁以岁以下患者占下患者占7070％，男性占％，男性占9090％。成人患者比较少见，但也％。成人患者比较少见，但也有少数病人至中年或老年才首次发病。由于有少数病人至中年或老年才首次发病。由于G6PDG6PD缺乏属缺乏属遗传性，所以遗传性，所以4040％以上的病例有家族史。本病常发生于％以上的病例有家族史。本病常发生于初夏蚕豆成熟季节。绝大多数病人因进食新鲜蚕豆而发病。初夏蚕豆成熟季节。绝大多数病人因进食新鲜蚕豆而发病。本病因南北各地气候不同而发病有迟有早。本病因南北各地气候不同而发病有迟有早。遗传学遗传学本病为本病为XX连锁不完全显性遗传病。连锁不完全显性遗传病。G-6-PDG-6-PD基因位基因位于于Xq28,Xq28,男性的发病率高于女性。杂合子具有不同男性的发病率高于女性。杂合子具有不同的表现度，男性杂合子和女性纯合子均发病；女性的表现度，男性杂合子和女性纯合子均发病；女性杂合子亦可发病，取决于其缺乏杂合子亦可发病，取决于其缺乏G-6-PDG-6-PD的红细胞的红细胞数量在细胞群中所占的比例，在临床上有不同的表数量在细胞群中所占的比例，在临床上有不同的表现度，故称之为不完全显性。按照现度，故称之为不完全显性。按照WHOWHO标准化的标准化的生化方法研究，迄今已发现生化方法研究，迄今已发现400400多种多种G-6-PDG-6-PD变异变异型，其中有型，其中有2020多种能发生溶血，其余的则酶活力多种能发生溶血，其余的则酶活力正常，且无临床症状。正常白种人和黄种人的正常，且无临床症状。正常白种人和黄种人的G-6-G-6-PDPD为为BB型，正常黑种人约型，正常黑种人约30%30%为为A+A+型。我国人型。我国人中已发现的变异型达中已发现的变异型达4040种以上，如香港型、广州种以上，如香港型、广州型、台湾客家型等。型、台湾客家型等。遗传学遗传学根据酶活性和临床表现可将根据酶活性和临床表现可将G-6-PDG-6-PD分为分为55大类：大类：①酶活性严重缺乏伴有代偿性慢性溶血，这一类①酶活性严重缺乏伴有代偿性慢性溶血，这一类属非球形细胞溶血性贫血，其酶活性几乎为属非球形细胞溶血性贫血，其酶活性几乎为00，，无诱因亦可发生慢性溶血，我国人中的香港型属无诱因亦可发生慢性溶血，我国人中的香港型属于此类；②酶活性严重缺乏（＜正常的于此类；②酶活性严重缺乏（＜正常的10%10%），），摄食蚕豆或服用伯氨喹琳类药物可诱发溶血，我摄食蚕豆或服用伯氨喹琳类药物可诱发溶血，我国人的台湾型属于此类；③酶活性轻度至中度缺国人的台湾型属于此类；③酶活性轻度至中度缺乏（正常的乏（正常的10%-60%10%-60%），伯氨喹琳类药物可致溶），伯氨喹琳类药物可致溶血，我国人的广州型属于此类；④酶活性轻度降血，我国人的广州型属于此类；④酶活性轻度降低或正常，（正常的低或正常，（正常的60%-100%60%-100%），一般不发生），一般不发生溶血，正常人的溶血，正常人的AA和和BB型属于此类；⑤酶活性增型属于此类；⑤酶活性增高，此类极为罕见，且无临床症状。高，此类极为罕见，且无临床症状。发病机制发病机制本病发生溶血的机制尚未完全明了。本病发生溶血的机制尚未完全明了。㈠服用氧化性药物（如伯氨喹啉）诱发溶血的机...