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进行性肌营养不良与周期性麻痹VIP免费

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进行性肌营养不良Progressivemusculardystrophy,PMD一、定义:是一系列发生于肌肉组织的遗传变性病,本病可有多种遗传方式。临床以缓慢进行性加重的肌肉萎缩和无力为特征,少数可累及心肌。二、病因和发病机制:主要原因是由于基因缺陷(缺失或突变)导致肌细胞内缺乏特定的蛋白,造成功能缺失而发病。假肥大型肌营养不良症的Duchenne型(DMD)和Becker型(BMD),均属X性连锁隐性遗传。基因缺陷定位于Xp21。正常情况下,该区的基因具有合成抗肌萎缩蛋白的功能。这种蛋白位于骨骼肌细胞膜的质膜面,是细胞骨架蛋白的主要成分,能与肌动蛋白结合,对于保护肌细胞结构完整,维持细胞正常收缩功能起着重要的作用。正常骨骼肌含有足量及结构正常的Dys。DMD或BMD患者由于基因缺陷而缺乏Dys(不足正常人的3%),从而引起肌细胞膜的功能障碍,使大量的游离Ca2+、高浓度的细胞外液和补体进入肌细胞膜内。大量的酶从细胞内溢出,细胞内蛋白分解、释放,最终导致肌纤维断裂、坏死、变性。三、病理:典型改变为:肌纤维粗细不匀,有变性、坏死和再生,肌膜核内移,随病情进展,肌纤维减少或消失,肌纤维间有结缔组织增生,脂肪沉积,心肌也有类似改变。后期肌肉普遍萎缩。DMD或者BMD患者抗肌萎缩蛋白消失或异常。四、临床表现:根据遗传类型、发病年龄、病肌分布及进展速度大致可分下列几型:㈠、假肥大型(Duchenne)是儿童期最常见的类型。1.遗传方式:属X性连锁隐性遗传。几乎都是男孩发病,女孩很少见。女性为基因携带者,其所生男孩约50%发病,多有家族史,兄弟数人同患此病,由于基因突变,有少数为散发。2.发病年龄:多在儿童期发病,疾病于出生时即已存在,但外表完全正常。婴儿期起即有运动发育迟缓现象,如动作笨拙,跑跳不如同龄儿童。但临床症状常在3~6岁间开始明显,并逐渐加重。3.肌无力特点:起病隐袭,开始症状多为行走缓慢,不能正常跑步,容易跌倒,肌无力常自躯干和四肢近端开始缓慢进展,下肢重于上肢。由于髂腰肌和股四头肌无力——表现为上楼和蹲下起立困难,进而腰椎过度前突;由于骨盆带肌无力——引起走路时骨盆向两侧摇摆,而呈典型的“鸭步”;由于腹肌和髂腰肌无力——患儿从仰卧起立时,必须先翻身转为俯卧位,然后以双手支撑双足背、膝部等顺次攀附,逐渐将躯干伸直而站立,这种特殊的起立过程称为Gower征;因肩胛带肌无力——出现举臂困难、无力;因前锯肌和斜方肌无力——不能固定肩胛内缘,使肩胛骨成翼状竖起,称翼状肩胛。当双臂前推时尤为明显。随病情进展,四肢近端出现肌萎缩,腓肠肌和臀肌出现假肥大,跟腱逐渐挛缩,而足跟不能着地,晚期患者出现关节强直、僵硬和畸形。腱反射消失,但感觉正常。颅N支配的肌肉很少受累,多数患儿有心肌受累,一般在12~13岁多不能行走,被迫卧床,生活能力丧失,智力也逐渐衰退,常并发肺炎、褥疮、心功能不全而死亡,整个病程很少超过20年。本型是肌营养不良症中最严重的一型,其严重程度与患儿家族中遗传代数成反比,而家族中受累代数越多,病情越轻,最重的是散发病例,预后差。4.辅助检查:①.肌电图呈肌源性损害;②.血清CPK、LDH、GOT、GPT等可增高,尤其是CPK增高最明显,可达正常的50倍以上。尿肌酸增加,肌酐减少;③.心电图多数异常:P-R间期延长,Q波加深等异常。㈡、良性假肥大型(Becker)遗传方式也为X连锁隐性遗传,也由Dys基因缺失引起。临床上比DMD少见,临床表现类似DMD,但程度轻,进展慢,预后好,故又称良性型。本病发病年龄较晚,常在10岁以后起病,病程可达25年以上,20岁以后仍能行走,偶有30~40岁时仍不发生瘫痪。多不伴有心肌受累或仅轻度受累,智力正常肌电图为肌源性损害,血清CPK、LDH等肌酶可增高。㈢、肢带型1.遗传方式:为常染色体隐性遗传,也可有散发病例。2.年龄:常在20~30岁之间起病,男女发病机会相等。3.肌无力特点:肌肉无力和萎缩可由上肢或下肢起病,多数以骨盆带肌无力萎缩为首发症状,37%以肩胛带肌无力萎缩为首发,表现同假肥大型,腱反射消失或减弱,面肌一般不受累。首发症状常不对称,病情进展缓慢,从一侧到另一侧,从下肢到上肢,可伴腓肠肌等部位假肥大。一般到中...

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