多囊肾病的诊断与治多囊肾病的诊断与治疗进展疗进展肾三刘学永肾三刘学永概述：概述：多囊肾（多囊肾（PKDPKD是人类最常见的单基因遗传是人类最常见的单基因遗传性肾脏病，据美国报导，多囊肾病是终末期性肾脏病，据美国报导，多囊肾病是终末期肾衰的第肾衰的第44位病因。位病因。按遗传方式多囊肾病可分：按遗传方式多囊肾病可分：常染色体常染色体显性显性多囊肾病（多囊肾病（ADPKDADPKD常染色体常染色体隐性隐性多囊肾病（多囊肾病（ARPKDARPKD））发病率分别为发病率分别为1/40001/4000～～1/10001/1000和和1/10001/1000～～1/40001/4000。。ADPKDADPKD主要病理特征：主要病理特征：双肾出现无数大小不等的液性囊泡，囊肿双肾出现无数大小不等的液性囊泡，囊肿进行性长大，破坏肾脏的正常结构和功能进行性长大，破坏肾脏的正常结构和功能，最终导致终末期肾衰竭。，最终导致终末期肾衰竭。ADPKDADPKD除累及肾脏外，还引起肝胰囊肿除累及肾脏外，还引起肝胰囊肿，心弁膜病，结肠憩室和颅内动脉瘤等肾，心弁膜病，结肠憩室和颅内动脉瘤等肾外病变。外病变。ADPKDADPKD临床表现最多见为目前研临床表现最多见为目前研究热点。究热点。11、多囊肾病的遗传和发病机制：、多囊肾病的遗传和发病机制：二次打击二次打击学说，三次打击学说，初级纤毛致病假说学说，三次打击学说，初级纤毛致病假说，，Coil–CoilCoil–Coil相互作用学说。相互作用学说。22、多囊肾病的诊断：、多囊肾病的诊断：家族遗传史、影像学检查、基因诊断家族遗传史、影像学检查、基因诊断（一）家族遗传史：（一）家族遗传史：8585％％ADPKDADPKD为常为常染色体显性遗传：代代发病。男女发病率染色体显性遗传：代代发病。男女发病率相等，患者为杂合子，外显率几乎相等，患者为杂合子，外显率几乎100100％％，约，约1515％％ADPKDADPKD无家族遗传史。无家族遗传史。（二）影像学检查：（二）影像学检查：1.B1.B超：超：20092009年年PeiPei等在等在JASNJASN上发表最新上发表最新ADPKDADPKD超声诊断标准及排除标准。超声诊断标准及排除标准。11）有阳性家族史）有阳性家族史22））1515－－3939岁双肾囊肿需大于等于岁双肾囊肿需大于等于33个个4040－－5959岁每侧肾脏囊肿数需大于等于岁每侧肾脏囊肿数需大于等于22个个年龄超过年龄超过6060岁，每侧肾囊肿数需大于等于岁，每侧肾囊肿数需大于等于44个个33）排除标准：）排除标准：4040岁以上，如果双侧肾囊肿数小于岁以上，如果双侧肾囊肿数小于22个即可排除。个即可排除。（三）基因诊断：（三）基因诊断：基因连锁分析，直接检基因连锁分析，直接检测基因突变及单个核苷酸多态性检测等方测基因突变及单个核苷酸多态性检测等方法。法。三．多囊肿肾病患者肾功能的监测三．多囊肿肾病患者肾功能的监测传统的肌酐，尿素氮传统的肌酐，尿素氮CystatiueCystatiue等监测有等监测有较大的局限性。多囊肾病患者只有在疾病较大的局限性。多囊肾病患者只有在疾病发展多年后，肾体积巨大才有生化检查异发展多年后，肾体积巨大才有生化检查异常而囊肿增大是多囊肾病肾功能损伤的重常而囊肿增大是多囊肾病肾功能损伤的重要因素。要因素。近年（近年（20062006年研究）认为：多囊肾病患年研究）认为：多囊肾病患者肾脏体积增大取决于囊肿生长，并于肾者肾脏体积增大取决于囊肿生长，并于肾功能下降一致，呈持续性并可计量。功能下降一致，呈持续性并可计量。监测肾脏体积及囊肿增长情况能有效判断监测肾脏体积及囊肿增长情况能有效判断多囊肾病患者疾病进展及肾功能受损情况多囊肾病患者疾病进展及肾功能受损情况。。手段：手段：BB超＜超＜CTCT（可准确测定肾脏体积（可准确测定肾脏体积，但副作用大）＜磁共振（，但副作用大）＜磁共振（MRIMRI）－（）－（是监测是监测ADPKDADPKD肾体积最理想方法），即肾体积最理想方法），即无离子辐射，软组织分辨率又高，具有良无离子辐射，软组织分辨率又高，具有良好的可重复性。准确率高，避免肾衰病人好的可重复性。准确率高，避免肾衰病人使用造影剂的不良反应及并发症的风险。使用造影剂的不良反应及并...
