下载后可任意编辑认识脆性Ｘ综合征:脆性 X 综合征认识脆性Ｘ综合征:脆性 X 综合征 脆性 X 综合征(fragile X syndrome, FraX)最早发现于上世纪 40 年代初期。发病的男性有严重的智力低下,精神发育迟缓(mental retardation, MR),语言障碍和行为问题；而女性有轻度智力低下和“高度紧张的气质”。 一、临床表现 脆性 X 染色体综合征中，有智力低下或学习能力障碍、行为情绪问题包括孤僻症等表现，孩子和成人表现程度不一样。男性发病比女性更严重。 典型男性患者有特别的外观。他们有过长的脸,突出的下颌和额头,大耳,高腭弓,过度伸展的关节和扁平足。大部分男性有明显的大睾丸和一些有二尖瓣脱垂。一些特征在童年时难以察觉,随着年龄的增长才变得更加突出,因此单靠外貌作出早期推断变得困难。比外貌更重要的是认知,沟通和行为损害。在婴幼儿期他们的发育延迟是明显的,他们常常在 10 个月才会独坐, 20 个月第一次发出清楚的话语，20.6 个月开始行走。大部分 FraX 男童的 IQ 分数证明他们存在需要不断的支持和帮助的 MR。到了青少年期,虽然他们的分数仍然偏低,在进展方面出现缓慢,但没有失去生活的技能；性格改变常常可见：害羞,目光接触躲避,自闭样行为等。 一般来说发病女性在外貌上只有轻微的改变,有尖脸和大耳。认知和行为方面的异常通常会比在发病男性身上所观察到的症状轻。 二、发病机理 脆性 X 染色体综合征得名于含有突变基因的 X 染色体长臂上某一部位的表现：在一定条件下，放在显微镜下观察，这一部位看上去像丝线一样细，脆性很大。 突变基因 FMR-1 的 5’端有一个为精氨酸编码的 CGG 三核苷酸串联重复序列。正常人群 CGG 重复序列为 6～40 个（又称为密码子重复或三体重复）。而突变1下载后可任意编辑为该序列的高度重复。中度重复为前突变，重复序列为 60～200 次，当带有中度重复的携带者传给后代后，重复将可能扩展更厉害，形成 200 个以上的 CGG重复序列，这时就称为全突变并伴有 CPG 岛的高度甲基化，失去全部功能，无法制造正常蛋白。目前还不知道这种蛋白缺乏到怎样的程度才能引起脆性 X 染色体综合征，但有许多讨论表明这种蛋白的缺乏会影响大脑中神经细胞之间的相互联系。 三、诊断 FraX 是 X 连锁不完全显形遗传病。据国外统计,男性发病率约 1:4000 ,女性发病率约 1:8000。FraX 在白种人中度～重度 MR 男性中的发病率为 2.6～8.7 % ,在轻度 MR 女性为...
