下载后可任意编辑认识脆性Ｘ综合征:脆性 X 综合征认识脆性Ｘ综合征:脆性 X 综合征 脆性 X 综合征(fragile X syndrome, FraX)最早发现于上世纪 40 年代初期
发病的男性有严重的智力低下,精神发育迟缓(mental retardation, MR),语言障碍和行为问题；而女性有轻度智力低下和“高度紧张的气质”
一、临床表现 脆性 X 染色体综合征中，有智力低下或学习能力障碍、行为情绪问题包括孤僻症等表现，孩子和成人表现程度不一样
男性发病比女性更严重
典型男性患者有特别的外观
他们有过长的脸,突出的下颌和额头,大耳,高腭弓,过度伸展的关节和扁平足
大部分男性有明显的大睾丸和一些有二尖瓣脱垂
一些特征在童年时难以察觉,随着年龄的增长才变得更加突出,因此单靠外貌作出早期推断变得困难
比外貌更重要的是认知,沟通和行为损害
在婴幼儿期他们的发育延迟是明显的,他们常常在 10 个月才会独坐, 20 个月第一次发出清楚的话语，20
6 个月开始行走
大部分 FraX 男童的 IQ 分数证明他们存在需要不断的支持和帮助的 MR
到了青少年期,虽然他们的分数仍然偏低,在进展方面出现缓慢,但没有失去生活的技能；性格改变常常可见：害羞,目光接触躲避,自闭样行为等
一般来说发病女性在外貌上只有轻微的改变,有尖脸和大耳
认知和行为方面的异常通常会比在发病男性身上所观察到的症状轻
二、发病机理 脆性 X 染色体综合征得名于含有突变基因的 X 染色体长臂上某一部位的表现：在一定条件下，放在显微镜下观察，这一部位看上去像丝线一样细，脆性很大
突变基因 FMR-1 的 5’端有一个为精氨酸编码的 CGG 三核苷酸串联重复序列
正常人群 CGG 重复序列为 6～40 个（又称为密码子重复或三体重复）
而突变1下载后可任意编辑为该序列的高度重复
中度重复为前突变，重复序列
