精品文档---下载后可任意编辑SHH 基因高甲基化在先天性肛门直肠畸形发病机制中的讨论开题报告1. 讨论背景和目的：先天性肛门直肠畸形（congenital anorectal malformation，ARM）是一种常见的先天性畸形，其发生原因尚未完全明确。目前已有讨论表明，SHH 基因与 ARM 发生密切相关。本讨论旨在探讨 SHH 基因是否通过高甲基化机制参加 ARM 的发病过程。2. 讨论方法：本讨论将收集 100 名新生儿 ARM 患者的肛门直肠组织样本，采纳甲基化特异性 PCR 和限制酶切法检测 SHH 基因的甲基化水平，并通过比较正常对比组和 ARM 患者组的 SHH 基因甲基化水平，探究 SHH 基因高甲基化是否与 ARM 的发生相关。3. 预期结果：本讨论预期结果是发现 SHH 基因高甲基化在 ARM 的发病机制中发挥重要作用，进一步阐明 ARM 的发病机制，为 ARM 的预防和治疗提供新的思路和方向。4. 讨论意义：本讨论将为探究 ARM 的发病机制提供新的证据和思路，为 ARM 的早期预测和治疗提供新的方法。同时，本讨论还将为甲基化调控在先天性畸形的发生中的作用提供新的理论基础。
