女，21Y 。籍贯广东。头痛三天 结果：地中海贫血 点评：可见颅骨板障增宽，外板萎缩、变薄，或吸收；板层间出现细针状小梁，呈放射状排列，以顶骨和额骨最明显。基底节区高密度应该是铁质沉积 所致，患者铁剂结合障碍，血红蛋白 F 成分增多而沉积，同时可有肝、脾及淋巴结等密度异常增高。 男性，9 岁，自 2 岁发现腹部膨隆，嗜食泥土。至当地医院诊治，诊断“”为 白血病 ，后一直未进行检查治疗，腹部逐年增大，今年来我院检查治疗。 体格检查：前额较隆起，鼻梁塌陷，面色黄，营养差消瘦，乏力；皮肤无 瘀斑和出血点；腹部膨隆，肝脐下 3CM，脾下缘入盆腔。体温 37℃。 实验室：血色素 30g/L，镜下小细胞，红细胞中心苍白；网织红细胞增多，骨髓：红系造血极度增生，血红蛋白电泳：HbF＞70%。 心影增大，由于贫血明显，血液密度低而心影的腔隔分明，由于髓外造血，肝脾明显增大，所示腰椎、肋骨、髂骨、颅骨均表现为髓腔增宽，密度减低，结合体格检查、及化验检查，考虑：典型的珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血）。 资料复习： 型 β 地中海贫血，又称 Cooley 贫血。患儿出生时无症状，至３～６个月开始出现症状，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾肿大，发育不良，常有轻度黄疸，上述症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大，首先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨，1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距离增宽，形成海洋性贫血的特别面容。患儿常并发支气管炎或肺炎。当并发有含铁血黄素沉着时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等，而引起相应脏器损害的表现，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿 死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于 5 岁前死亡。 实验室检查：血象呈小细胞低色素性贫血，网织红细胞正常或增高；骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，红细胞渗透脆性明显减低；HbF 含量明显增高，大多>0.40 ，这是诊断重型 β 地中海贫血的重要依”据 鉴别诊断 1、镰状细胞贫血：颅骨骨刺限于顶骨。由于骨髓纤维化和新骨形成，长骨骨皮质增厚，髓腔变窄。由于骨骼的梗塞伴有骨破坏和增生，常出现广泛的破坏和硬化改变，颇似慢性骨髓炎。椎体有压缩性变形，椎间隙增宽与地中海贫血（脊椎无改变）不同。 2、先天性非典型性溶血性贫血：颅骨骨刺局限于额顶骨，管...
