2025中国发作性运动诱发性运动障碍诊治指南

2025 中国发作性运动诱发性运动障碍诊治指南（全文）发作性运动诱发性运动障碍（PKD ）是发作性运动障碍中最常见的类 型，以突然运动诱发短暂的不自主运动为特征。由于相对少见，PKD 易被误诊为癫痫或其他发作性疾病。为提高临床医生对该病的认识及 法律规范化诊治，我国 PKD 诊治领域的专家反复讨论撰写了该指南，并在 神经遗传学组会议上反复讨论修改后定稿。内容包括 PKD 的临床表 现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询。发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia， PKD ）又称发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症（paroxysmal kinesigenic choreoathetosis），在 1967 年被首次报道并命名［1］， 以静止状态下突然运动并诱发出短暂的不自主运动为特征，包括舞蹈 症、肌张力障碍、手足徐动症、投掷症等［2］。PKD 是发作性运动障 碍中最常见的类型［3］，多在儿童期发病，青春期时发作频率最高， 严重影响青少年的身心健康°PKD 分为家族性和散发性，其中家族性 PKD 呈常染色体显性遗传（B 级证据），国内学者利用全外显子测序 结合 Sanger 测序，在国际上首次发现 PRRT2 基因（NM_145239.2）是其致病基因［4, 5］，之后国内外学者陆续证实了这一结论［6, 7, 8, ］9（B 级证据）。PRRT2 基因突变多为移码突变，其中 c.649dupC 为 热点突变，存在外显不全（incomplete penetrance ）及新发突变（denovo ）现象［10, ii ］ （ B 级证据）。近期，国内学者又报道了 PKD 的 第二个致病基因 TMEM151A［12］。由于 PKD 相对少见，临床上容易误诊为癫痫或其他疾病［13］。24 年，PKD 的临床诊断标准就已提出［14］,但关于 PKD 治疗的循证医 学证据极少。2025年，国内一项横断面临床队列讨论结果提示，服 小剂量卡马西平可以完全控制携带 PRRT2 基因突变患者的运动障碍， 为 PKD 的治疗提供了临床证据［15 ］并得到进一步证实［16 ］ （B 级证 据）。2025 年，我国 PKD 诊治领域的专家经讨论形成了 PKD 诊治英 文版专家共识［17］，为进一步提高各级临床医生对 PKD 的认识和诊 治水平，我们讨论并制定了中文版指南并归纳出 PKD的诊治流程图（图 1）。本指南的推举强度和证据等级标准参考了《中国肝豆状核 变性诊治指南 2025》［18］。Figure 1 Flowchart of diagnos i s and treatment strategy in patients wi th paroxysmal kin...