2025 年宏基因组测序 mNGS 临床应用进展(全文)推举理由感染性疾病的病原体种类多样，除常见的病原体外，罕见细菌、病毒、真 菌及寄生虫等病原体不易被传统的方法检测，给临床诊断带来困难，导致 漏诊和延误，或造成抗生素药物的滥用。近年来，随着测序技术的飞速发 展，二代测序(next-generation sequencing，NGS)技术已逐步应用 于感染性疾病的诊断、治 疗 和 监 测 。 宏 基 因 组 测 序 (metagenomics next generation sequencing，mNGS)技术是对样本中所有核酸进行无偏倚测序，结合病原微生物数据库及特定算法，检测样本中含有的病原微生物 序列，在病原微生物的鉴定、分型、耐药突变检测及新型病原体鉴定等方 面具有独特的优势和吸引力。早在 2025 年，美国 Charles Chiu 教授首次应用 mNGS 技术诊断了 一例 神经系统钩端螺旋体病例［1］，而这类疾病依靠常规检测方法是难以检出 的，此次应用证实了 mNGS 技术在病原微生物鉴定领域，尤其是疑难微 生物鉴定方面的应用潜能。随着该技术的社会经济成本不断降低和技术的 不断完善，mNGS 已逐渐从科研走向临床应用，成为临床疑难和未知病原 微生物检验的重要手段。2025年 12 月 13 日，复旦大学附属中山医院感 染病科的胡必杰教授团队在 Small Methods 上(IF=12.13)发表了一篇 题 为 “High-Throughput Metagenomics for Identification ofPathogens in the Clinical Settings 的综述对高通量测序技术在感染病 原检测方面的应用进行了详细地阐述，特摘综述的部分节选，以飨读者。高通量测序技术在临床诊断的应用small 句rnelhodi"ii 'll wwsiWco n uqwkjiatHigh-Throughput Metagenomics for Identification of Pathogens in the Clinical SettingsND2 QiEgqirrg Cai, Q 吨 讪网，Zes hi 5o.ng,加如 ftJMg. tmd B 睥高通量测序技术进展历程[2]测序技术面世至今，测序技术和测序平台不断更迭，而且测序读长不断加 长、通量不断提升、时间不断缩短。1977 年出现了以 Sanger 测序技术[3] 为代表的一代测序，其主要特点是测序读长长（可达 10bp），准确性高。 然而，一代测序由于测序成本高，通量低等方面的缺点，严重影响了其真 正大规模的应用。现阶段，二代测序（NGS）技术大大降低了测序成本，大幅提高了测序速 度，并且保持了高准确性。但是，NGS 存在序列读长短、后续的分析依赖 于片段拼接...
