卵巢恶性肿瘤诊断与治疗指南重点(全文)卵巢癌是严重威胁妇女健康的恶性肿瘤之一，发病率在女性生殖系统 恶性肿瘤中位居第 3 位，病死率居妇科恶性肿瘤之首。卵巢癌发病隐匿， 因目前尚缺乏有效的筛查及早期诊断措施，绝大多数患者在确诊时已存在 局部或远处播散，5 年生存率约为 46%。据其组织病理学特征，卵巢癌主 要分为上皮性卵巢癌、生殖细胞肿瘤以及性索-间质肿瘤三大类。上皮性卵 巢癌多见于绝经后女性，而恶性生殖细胞肿瘤则高发于儿童和青春期女 性。不同病理学类型的卵巢癌在其发病机制、生物学行为、组织学形态、 临床表现、治疗方法以及预后等方面均有些许不同。本指南将从卵巢恶性 肿瘤的筛查、组织病理学分类、诊断、分期、治疗原则及随访等方面进行 阐述。1、筛查与遗传基因检测大部分卵巢癌是散发的，遗传性卵巢癌约占所有卵巢癌患者的 15%。 目前，已发现十余种抑癌基因的胚系突变与遗传性卵巢癌发病相关，其中 超过 80%的遗传性卵巢癌与 BRCA 1/2 胚系突变有关。流行病学资料显示， 一般女性终生(至 70 岁时)罹患卵巢癌的累积风险为 1%~2% ，而携带 BRCA 1 基因突变的女性终生患病累积风险为 59% ( 95% CI : 43%~76%)，携带 BRCA 2 基因突变的女性终生患病累积风险为 16.5% ( 95% CI : 7.5%~34.0% ) [1 ]。与卵巢癌相关的遗传性肿瘤综合征主要有遗传性乳 腺癌/卵巢癌综合征(hereditary breast and ovarian cancer syndrome， HBOC )、林奇综合征(Lynch syndrome )等。这些综合征的共同特点 包括：常染色体显性遗传，平均发病年龄较散发性患者早，患多种原发肿 瘤的风险增加，可表现为一人罹患多种原发肿瘤，和(或)家族中多人罹 患同种或多种原发肿瘤的情况。1.1 筛查目前缺乏有效的筛查手段，也不支持对一般人群进行常规的卵巢癌筛 查，但应重视一些卵巢癌相关的临床症状，如腹胀、盆腔或腹部痛苦、腹 围增加、易饱感、尿频或尿急，特别是这些症状为新发，或常常出现，应 及时进一步检查。对于高危人群(如 BRCA 基因突变携带者、有家族史)， 用阴道超声检查联合血清糖类抗原 125(carbohydrate antigen 125， CA125)检测进行监测的价值仍有待验证。1.2 遗传基因检测目前，主张对上皮性卵巢癌患者进行遗传致病基因突变的筛查，特别 是对所有非黏液性上皮性卵巢癌患者进行 BRCA 1/2 胚系突变的检测。对 于检出胚系突变的卵巢癌个体，需进一步对其家系...
