进行性肌肉骨化症(FOP)的初步探究摘要进行性肌肉骨化症是一种罕见的遗传性、进行性结缔组织疾病。此病发病年龄通常10-20岁。无明显性别差异,男性患者稍多。约1/5病例于婴儿期或胎儿期起病。其患者一般表现为软组织和肌肉逐渐消失、骨化,最终变为活石雕。2.2进行性肌肉骨化症发病机理是由编码BMP信号途径中的ACVRl基因单个突变所致。该基因控制体内的三种BMP,是已知的BMPI型受体之一,影响骨骼形成、修复。。ACVRl约509个氨基酸。在FOP患者身上,组氨酸被精氨酸在206位代替。FOP基因定位在2号染色体,当发生变异而改变原有基因,将会导致骨骼形成和修复的信号紊乱。3.2进行性肌肉骨化症临床特点1.骨骼畸形:骨骼最具特征的畸形是拇趾畸形。患者还常见颈椎畸形。此外,股骨颈短宽也常见,发病率约59%。2.软组织:软组织肿胀与骨化大多为自发性,小部分继发外源性伤害。异位骨化易出现的区域包括脊柱旁肌、肢带肌和咀嚼肌,关节囊、韧带和足底筋膜也常受累。3,关节及其他障碍:病变广泛可致脊柱、大关节僵直,肢体活动受限。肩关节和脊柱的运动受限最显著,全部患者均有此表现。目前主要措施是避免导致异常骨化加重的刺激,如流感样病毒感染、跌倒、局麻、活检和肌注等。患者对流感病毒易感,是因为早期患者的严重胸壁限制性疾病及后期致命的呼吸道感染并发症。局部软组织的轻微创伤可导致FOP的加重从而导致异位骨化和关节强直。FOP患者因关节强直活动受限使得平衡性差,常常有自身延续性的跌倒恶性循环。FOP患者的一次意外跌倒可能引起永久性功能改变,使用保护性头帽、手杖、手扶栅栏、地毯等可改善患者的平衡。⑴进行性纤维发育不良性骨化症研究进展《中国骨肿瘤骨病》-2019年1期-徐润冰,邵增务⑵进行性骨化性肌炎一例报告《中华骨科杂志》-2019年5期-张浩,史占军⑶异位骨化的预防和治疗《河北医药-2019年7期-徐袁秋,翟福山⑷进行性肌肉骨化症——把人变成石头青年文学家-2019年10期-简爱⑸ANewSpontaneousModelofFibrodysplasiaOssificansProgressiva,Shore,EM《Bestpractice&research.Clinicalrheumatology》,20191后附相关参考文献几篇