重视重症肌无力的临床诊断VIP免费

作者单位:266003青岛大学医学院附属医院神经内科·综述·重视重症肌无力的临床诊断丛志强李海峰重症肌无力(myastheniagravis,MG)是神经肌肉接头(neuromuscularjunction,NMJ)的自身免疫病,表现为波动性肌无力症状,亦可有较恒定的体征[1]。MG可累及全身骨骼肌,亦可累及平滑肌和心肌,受累肌群的不同使症状丰富多样。其首发症状缺乏特异性,患者肌群运用情况不同也使发现症状的背景不同,给诊断带来困难。MG是可治性疾病,早期诊断和治疗有助于控制发展。应重视MG的临床诊断。我院3100例随访较完善的MG资料总结与国内另一MG中心的大宗报道[2]相近,现结合相关数据和研究进展探讨MG的临床诊断。一、重视主诉,注意疲劳的鉴别MG为NMJ病,故临床症状每天均有变化,表现为疲劳性。但这种疲劳与其他神经疾病或全身疾病所致的较持续运动耐受下降和较长疲劳周期不同,可用“病态疲劳性”概括,且与每日波动性密切联系。故MG诊断的第1个要点是病态疲劳性和每日波动性。即使体征不明显,MG造成的功能障碍亦可通过疲劳试验发现,药物试验可使疲劳明显改善而非轻微改善。这点也是MG与神经症候群的鉴别点。同时注意患者的感觉和腱反射正常,无肌肉压痛和括约肌障碍。受累肌群可分成眼外肌、面肌、咽喉肌、躯干肌和肢体肌等,其组合方式和进展模式对诊断有高度提示价值。有病态疲劳性且受累肌群分布符合MG特点者才考虑MG的诊断。MG诊断的第2个要点是无神经系统其他体征。二、症状的解释和鉴别诊断病程早期受累肌群少,症状缺乏特异性,鉴别诊断很重要。病程长的初诊患者相对易诊断,但需除外其他疾病或发现合并疾病。MG可合并多种自身免疫病[3],亦可合并心脏异常,后者可能与心肌的乙酰胆碱受体(acetylcholinereceptor,AChR)被阻断有关,一些心脏症状在药物试验后迅速改善,且在免疫治疗MG改善后消失[4]。仔细查体和对MG病理生理机制的充分理解有助于发现和解释合并疾病。比如MG可能因脑内AChR被阻断而出现病理征[3],但我们通过查体发现眼底异常和影像学检查发现了合并多发性硬化(MS)者[5]。如考虑某一表现与MG相关,必须排除伴发疾病(包括药物治疗的副作用)且在药物试验和免疫治疗后有明显改善。与神经疾病选择性受累的特点不同,MG的症状和体征缺乏统一模式。即使如此,也有一些特点提示MG。应注意寻找有提示意义的首发症状且注意鉴别诊断[1]。11睑下垂的鉴别:我们的资料中有睑下垂者占8212%,可单侧或双侧,而首发症状中双睑下垂仅占1113%,随着病程延长可达5010%。但MG所致的睑下垂常不对称,多在疲劳和光照后加重,且伴有复视,最初可自发缓解和表现左右交替性,该特点高度提示MG。睑下垂的疲劳性仍为诊断要点,病程达数年后MG的睑下垂的波动性才减小。需鉴别:①眼睑痉挛:多见于老年人,患者双侧阵发性睁眼困难,但无复视和畏光,眼睑闭合呈痉挛样,瞬目动作明显增多,一些伴下颌不自主运动(Meige综合征)。②动眼神经麻痹:除睑下垂外,常伴有眼外肌麻痹和瞳孔散大,可见于糖尿病、动脉瘤和脑干病变。③Horner综合征:睑下垂较轻,可伴同侧瞳孔缩小和同侧面部出汗减少,但用力睁眼可使貌似下垂的上眼睑充分抬起。④先天性睑下垂:出生时即存在,一侧或双侧,新斯的明试验阴性。⑤Marcus2Gunn综合征(下颌瞬目综合征):多为先天性且多一侧受累,张口时上睑自动抬起,闭口时又下垂。21眼外肌麻痹的鉴别:MG的眼外肌麻痹可仅在疲劳时出现复视,这时难以与眼外肌的肌病及支配眼球运动的神经受累鉴别,应在患者有症状时行药物试验检查,AChR抗体和电生理的帮助不大。亦可表现为眼球固定,多见于病程较长者,早期常有疲劳后出现的复视和交替性睑下垂,这些特点高度提示MG可能。但年龄较小的儿童对复视不会表达,常在早期只表现歪头。MG亦可出现核间性眼肌麻痹和分离性眼球震颤,需与脑干病变鉴别。对严重的双侧眼外肌麻痹呈眼球固定时需鉴别:①眼咽型肌营养不良:可伴无波动性的睑下垂,斜视明显但无复视,与其眼外肌麻痹对称或进展慢、患者已适应有关,新斯的明试验阴性,肌酶轻度增高,肌活检有助于诊断。②慢性进行性眼外肌麻痹:属于线粒体疾病,伴有双侧无波动性睑下垂,亦可伴有近端肢体无力,肌活检有助于诊断。③甲状腺眼病(Graves眼病):常造成无波动性复视和眼球...