内科学新理论新技术重点—42章经剖析VIP免费

内科学新理论新技术血液科慢性淋巴细胞白血病CLL1.特点：单克隆小淋巴细胞（类似成熟淋巴细胞）增殖低度恶性（惰性）B细胞起源CD5(+)欧美多见，我国少见老年发病2.临床表现：①起病缓慢，多无自觉症状②淋巴结肿大③轻中度脾大④常合并自身免疫性溶血性贫血和ITP⑤疾病进展出现贫血、血小板减少⑥终末期可转化为PLL或Richter综合征3.实验室检查：①血象：持续淋巴细胞增多（4周以上）、白细胞增多②骨髓象：增生活跃或极度活跃，淋巴细胞≥40％，以成熟淋巴细胞为主③免疫学：CD5、CD19、CD23、CD79α阳性，CD20弱阳性，CyclinD1阴性④染色体：17p4.临床分期：分期标准0血和骨髓中淋巴细胞增多Ⅰ0＋淋巴结肿大ⅡⅠ＋脾脏肿大，肝脏肿大或肝脾肿大ⅢⅡ＋贫血（Hb＜110g/L）ⅣⅢ＋血小板减少（＜100×109/L）5.预后因素研究进展：①免疫球蛋白重链可变区IgVH基因突变：说明为“记忆B细胞”变异，预示预后良好②CD38(＋)：预示预后差，表达比较稳定,不受化疗的影响③ZAP-70(＋)：敏感性达91%,特异性达100%，是最有效的预后指标，预示预后差④染色体异常：17p-和11q-是预后不良的高危因素⑤p53基因：p53突变患者对烷化剂耐药，生存期短⑥血清学指标：β2-MG和s-CD23升高者中位生存期短6.治疗：①烷化剂：本丁酸氮芥（老年患者首选）、环磷酰胺（本丁酸氮芥耐药时应用）②核苷酸类似物：氟达拉滨（首选）③利妥昔单抗、阿伦单抗：效果欠佳④造血干细胞移植：高危组、年轻患者⑤并发症治疗：切脾（合并ITP、溶贫）、放疗（治骨痛与压迫症状）、抗感染骨髓异常增生综合征MDS1.诊断进展：1907年：假性再障1938年：难治性贫血的病例分析1049年：白血病前期性贫血1953年：三系下降1982年：提出MDS及两个分型——难治性贫血伴原始细胞增多、慢性粒单核细胞白血病1997年：国际预后指数系统2001年：以形态学、分子生物学、遗传学为MDS分型2005年：WPSS预后指数系统2007年：维也纳诊断标准（最低诊断标准，特异度高）2008年：修订诊断分型最低诊断标准：①必要条件：一系或多系下降，大于6个月（染色体异常可小于6个月）；排除其他②确定条件：一系或多系发育异常或环铁粒幼细胞多、原始细胞多、染色体异常③辅助条件：流式细胞术、基因分析等显示有单克隆细胞群2.治疗进展：①低危组：支持治疗为主，目的是控制症状、防感染出血，提高生活质量②高危组：化疗、骨髓移植为主，目的是防转白，延长生存期③支持治疗：输血、EPO/G-CSF、祛铁④化疗：环孢素（免疫抑制）、沙利度胺（免疫调节）、地西他滨（表观基因组修饰）、全反式维A酸（诱导分化）等⑤异基因造血干细胞移植：唯一可治愈方法3.EPO和G-CSF的应用：EPO用于贫血者（慢性病贫血、肿瘤性贫血），原先未输过血和治疗前EPO水平低者效果更佳3万～6万U/周G-CSF可用于伴反复感染的严重粒细胞减少者，不推荐对于非复发或耐药粒细胞减少的患者经验性单用二者可起到协同作用血液干细胞1.造血干细胞临床应用：①适应证：骨髓衰竭：再障、范可尼贫血、原发性骨髓纤维化髓系或淋巴系肿瘤：白血病、淋巴瘤、MDS、MM免疫缺陷一些遗传代谢病：镰状细胞贫血、地中海贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿②表面标记：阳性CD34、CD133、醛脱氢酶等③来源：骨髓穿刺、G-CSF或联合化疗后采外周血④分类：异基因allo（HLA相合，同胞好于无关供者）自身auto（防肿瘤污染：单克隆抗体、化疗、移植物体外培养）⑤预处理：全身照射＋CTX，或白消安＋CTX2.骨髓间充质干细胞MSC移植：①局部注射：动物实验治疗骨骼缺陷病、皮肤病等②经血循环移植③干细胞治疗联合基因治疗④组织工程内分泌科糖尿病1.诊断：满足一点即可诊断：1.糖尿病症状+随机血糖≥11.1mmol/L2.空腹血糖水平≥7.0mmol/L3.75g葡萄糖负荷后2小时血糖≥11.1mmol/LFBG（mmol/L）2hPBG（mmol/L）正常血糖＜6.1＜7.8空腹血糖受损IFG6.1~7.0＜7.8糖耐量减低IGT＜7.07.8~11.1糖尿病≥7.0≥11.12.1型发病机制：①遗传（非主要因素）：HLA基因是主效基因②环境：病毒感染、胰岛毒性药物、饮食（牛奶喂养婴儿）③自身免疫：淋巴细胞介导的，以免疫性胰岛炎和选择性胰岛细胞损伤为特征3.2型发病机制：①遗传（明显）...