5.3人类遗传病•什么病是遗传病？——由于遗传物质改变而引起的疾病下列属于遗传病的是（）A、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B、由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C、一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病C确定调查的目的要求制定调查的计划实施调查活动整理、分析结果得出调查结论高度近视真的是遗传病吗？发病率是多少？遗传方式是什么？微信平台/问卷调查老师帮助/全校范围1.合作学习：科学探究，见微知著1.合作学习：科学探究，见微知著小组合作，分析高度近视的问卷调查结果并讨论：一.人类常见遗传病的类型1.你们所调查的遗传病是否表现出家族遗传倾向？2.有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为1%，你计算的发病率是否接近上述数据？如果不符，请分析原因。3.你能否判断出高度近视的遗传方式？请绘制系谱图并说明理由。4.讨论高度近视能否治愈。一.人类常见遗传病的类型2.遗传病案例探讨：苯丙酮尿症、白化病2.遗传病案例探讨：苯丙酮尿症、白化病一.人类常见遗传病的类型2.遗传病案例探讨：苯丙酮尿症、白化病、尿黑酸症2.遗传病案例探讨：苯丙酮尿症、白化病、尿黑酸症图.人体内苯丙氨酸的代谢途径示意图基因1基因6基因5基因3思考:基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者间的关系。2.遗传病案例探讨：苯丙酮尿症、白化病、尿黑酸症2.遗传病案例探讨：苯丙酮尿症、白化病、尿黑酸症一.人类常见遗传病的类型常染色体隐性遗传病2.遗传病案例探讨：“吸血鬼”一族---卟啉症2.遗传病案例探讨：“吸血鬼”一族---卟啉症一.人类常见遗传病的类型常染色体显性遗传病2.遗传病案例探讨：维多利亚的遗憾---血友病2.遗传病案例探讨：维多利亚的遗憾---血友病一.人类常见遗传病的类型伴X染色体隐性遗传病思考:如果女王生活在现代，她能避免这个悲剧吗？2.遗传病案例探讨：抗维生素D佝偻病2.遗传病案例探讨：抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传病2.遗传病案例探讨：外耳道多毛症2.遗传病案例探讨：外耳道多毛症伴Y染色体遗传病2.遗传病案例探讨：唇裂无脑儿哮喘2.遗传病案例探讨：唇裂无脑儿哮喘ABCDE基因1酶1酶2酶3酶4基因2基因3基因4思考:a.多基因遗传病在群体中发病率高的原因？b.基因与性状的对应关系？2.遗传病案例探讨：21三体综合征Turners综合征猫叫综合征2.遗传病案例探讨：21三体综合征Turners综合征猫叫综合征45+XY先天愚型44+X先天卵巢发育不全5号染色体缺失智力低下父方母方父方母方受精卵二.遗传病的监测和预防提倡适龄生育（女24-29岁）禁止近亲结婚！进行遗传咨询、产前诊断（学生讲）角色扮演：遗传科小医生角色扮演：遗传科小医生小组合作，讨论：1.视频中苯丙酮尿症孩子的父母应该如何避免再度生出患儿？试给出遗传咨询科医生建议。2.一对表现型正常的夫妇生了一个患有克氏综合征并伴有红绿色盲的男孩（44+XXY）。①画出系谱图并注明每个成员的基因型。②解释该男孩患病原因。③夫妇想再生一个健康孩子，试给出遗传咨询科医生建议。二.遗传病的监测和预防三.人类基因组计划人类基因组计划的实施有什么意义？你能揭穿骗局吗？思考:a.多基因遗传病为什么成年人发病率高？b.染色体异常遗传病呈现图中发病趋势的原因是？c.调查人类遗传病，最好选择哪一种类型？感谢听课，欢迎指导！
