第四节 遗传病与人类未来第四节 遗传病与人类未来 出生约至出生约至 33 ～～ 44 个月时，渐出现智能发育不个月时，渐出现智能发育不全，患儿步伐小，姿似猿猴，易激动，甚至惊全，患儿步伐小，姿似猿猴，易激动，甚至惊厥，厥， 90%90% 以上患者毛发发黄，肤白，甚至虹膜呈黄以上患者毛发发黄，肤白，甚至虹膜呈黄色，患者尿和汗呈特殊的腐臭。色，患者尿和汗呈特殊的腐臭。苯丙酮尿症（苯丙酮尿症（PKUPKU））苯丙酮尿症机理：苯丙酮尿症机理：酪氨酸酪氨酸黑色素黑色素酪氨酸酶酪氨酸酶食物中蛋白质食物中蛋白质氨基酸氨基酸细胞中苯细胞中苯丙氨酸丙氨酸苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶苯丙酮酸苯丙酮酸 酶酶××××苯丙氨酸羟化酶基因酪氨酸酶基因突变突变（主要）（次要）白化病白化病患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色，虹膜及瞳孔患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色，虹膜及瞳孔呈红色，视网膜无色素，畏光，眼球震颤等。呈红色，视网膜无色素，畏光，眼球震颤等。小结：小结：①① 苯丙酮尿症基因有害，在于细胞不能正苯丙酮尿症基因有害，在于细胞不能正常代谢苯丙氨酸，导致苯丙酮酸在体内常代谢苯丙氨酸，导致苯丙酮酸在体内明显增多。明显增多。②② 白化病基因有害，在于细胞不能合成酪白化病基因有害，在于细胞不能合成酪氨酸酶，不能正常合成黑色素。氨酸酶，不能正常合成黑色素。思考：是不是所有的遗传病基因都有害？思考：是不是所有的遗传病基因都有害？病例病例血友病血友病病症病症在受伤出血后，血在受伤出血后，血液不易凝固而导致液不易凝固而导致死亡死亡病因病因患者（患者（ XXhhXXhh 、、 XXhhYY ）体内缺少凝血）体内缺少凝血因子因子预防预防判定判定小结：基因是否有害与环境有关小结：基因是否有害与环境有关有害基因有害基因蚕豆病蚕豆病进食蚕豆后引起急进食蚕豆后引起急性溶血性疾病性溶血性疾病葡萄糖葡萄糖 -6--6- 磷酸脱氢磷酸脱氢酶基因有缺陷酶基因有缺陷不吃蚕豆不吃蚕豆相对有害基因相对有害基因无方法无方法思考：思考： 苯丙酮尿症患者不能代谢食物中常有的苯丙苯丙酮尿症患者不能代谢食物中常有的苯丙氨酸，不能适应正常的环境，该如何控制他们氨酸，不能适应正常的环境，该如何控制他们的饮食环境？的饮食环境？减少苯丙氨酸的摄入，低苯丙氨酸饮食减少苯丙氨酸的摄入，低苯丙氨酸饮食 食物是人造淀粉做的，生的时候看起来很像大米，食物是人造淀粉做的，生的时候看起来很像大米...
