身材矮小的诊断步骤一、询问病史包括患儿出生时的胎龄、娩出方式、身长和体重、有无窒息、畸形等情况;询问母亲的胎次、产次、妊娠及生产史,孕期健康状况,曾患疾病,接触风疹史,饮酒、吸烟史,分娩产程及经过,胎盘大小形状和组织状态,自然流产史等;家族中父母及所有成员的身高情况,父母的青春发育史;患儿有无受歧视虐待或环境中存在影响患儿精神心理的不良因素;喂养和食欲情况。收集患儿以往测量的身高记录,绘制身高生长曲线。二、体格检查身体的测量方法应标准,包括身高、体重、坐高、指距、头围、皮下脂肪厚度等。观察患儿发育是否匀称,头面部、躯干、四肢有无特殊。肌肉的发育、肌张力,全身各器官尤其性器官及第二性征的检查。三、实验室检查 X 线检查包括骨龄和头颅正、侧位片。若患儿疑有骨骼病变时，应进一步检查脊柱、胸廓、上下肢,观察骨骺的生长和骨密度等。女孩身材矮小或有轻度畸形时应做细胞染色体核型分析,以排除先天性卵巢发育不全。对内分泌疾病或垂体性侏儒者应检查甲状腺功能（FT3、FT4 和 TSH）和测定生长激素（各种刺激试验），测定血中 IGH1、IGFBP3水平皆有助于判断 GH-IGF 轴的功能。对疑为青春发育延迟性矮小及垂体功能障碍者可进行LHRH 激发试验和 HCG 激发试验。身材矮小的鉴别诊断许多先天异常和病理因素能引起生长障碍（表 1）。表 1 身材矮小的病因学分类内分泌异常骨病GH 缺乏症软骨发育不全Laron 型侏儒成骨不全糖尿病脊柱畸形阿狄森病代谢性疾病甲状腺功能减低症粘多糖病皮质醇增多症肾小管性酸中毒性早熟抗 D 性佝偻病假性甲状旁腺功能减低糖原累积病遗传性(家族性)矮小慢性系统性疾病体质性生长和发育延迟消化吸收不良宫内生长迟缓肝、肾、肺功能不全中枢神经系统疾病先天性心脏病颅面中线发育缺陷慢性感染脑积水染色体异常下丘脑、垂体肿瘤先天性卵巢发育不全(Turner 综合征)精神心理障碍21-三体综合征组织细胞增多症其他染色体异常及畸形综合征、GH 缺乏症临床上矮小患儿以匀称性最多见。由于垂体 GH 分泌缺乏或不足引起的矮小称为垂体性矮小，又名垂体性侏儒(pituitaryshortstature),亦可伴有多垂体激素功能低下。根据下丘脑-GH-IGF 轴功能缺陷,病因可分为:1. GH 分泌障碍：①大脑皮质功能障碍：GH 神经分泌功能不全(growthhormoneneurosecretorydysfunction,GH2ND)和神经传递缺陷；②下丘脑性 GH 缺乏症：如中枢神经系统炎症、外伤、肿瘤、浸润性病变和糖皮质激素或性激素诱发和特发...
