无创产前检测国际指南与中国规范 刘俊涛 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院妇产科 1997 年香港中文大学 Dennis Lo 研究发现，孕期母体外周血有胎盘游离 DNA 存在，通过检测孕期母体血浆中游离胎儿 DNA 片段进行各种胎儿染色体病的产前筛查和诊断成为备受关注的研究热点
随着二代测序技术（NGS）引入到临床，通过大规模平行测序技术，技术人员可以同时对于包含了母体及胎盘来源的所有游离 DNA 片段前 36 个碱基进行测序，通过生物信息分析技术确定该 DNA 片段来源于哪条染色体，奠定了无创产前检测（NIPT）的技术基础
该技术引入到临床以来，国际上相关的主要学术机构纷纷发表了相关指南，并根据临床应用的研究进展不断更新［1-6］
最初各学会的指南均将NIPT 定位于高危人群的筛查选择
2016 年 7 月，美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）发表声明，更新了关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的共识（以下简称共识），该共识分述7个方面的内容［7］
由于目前 NIPT 临床定位为筛查技术，故ACMG使用了无创产前筛查（NIPS）而非NIPT 这一统称
NIPS 技术自2013年 ACMG 首次发表声明以来，已快速整合进产前检查体系
新的研究证据建议，对于不同年龄阶段非肥胖的孕妇，在孕 9~ 10 周后可选择NIPS 来替代传统的血清学筛查进行 21-三体综合征、18-三体综合征和 13-三体综合征的筛查
但 NIPS 的检测前咨询至关重要，还需要讨论 3 种目标染色体疾病以外的情况
因没有其他的筛查方法可选择，目前 NIPS 的应用已扩展到性染色体非整倍体和部分拷贝数变异（CNVs）的筛查
其主要内容如下 1 NIPS 临床实践：遗传检测涉及多层面临床流程 1
1 关于NIPS 的遗传咨询 ACMG 建议：（1）应当为早孕期孕妇提供最新、适度且准确的信息
