第二代测序技术检测试剂质量评价通用技术指导原则一、 前言本 指 导 原 则 主 要 针 对 第 二 代 测 序 (next generation sequencing,NGS）技术检测试剂（以下简称“NGS 检测试剂"）产品质量提出指导性要求，涉及基本原则、主要原材料、检测流程及性能评价等方面。本指导原则是对企业和检验人员的指导性文件，但不包括注册审批所涉及的行政事项，亦不作为法规强制执行，假如有能够满足相关法规要求的其他方法,也可以采纳，但是需要提供详细的讨论资料和验证资料。应在遵循相关法规的前提下使用本指导原则。本指导原则是在现行法规和标准体系以及当前认知水平下制订的，随着法规和标准的不断完善、科学技术的不断进展，其相关内容也将进行适时的调整。二、 适用范围本指导原则适用于基于 NGS 技术的检测试剂的质量评价.NGS检测试剂的预期用途包括但不限于以下内容：肿瘤相关基因异常、遗传疾病相关基因异常、胚胎植入前染色体非整倍体、胎儿染色体非整倍体及病原微生物等临床检测应用。此类检测试剂涉及的 NGS 技术包括靶向性测序和非靶向性测序：靶向性测序法是指对样本中的基因组进行部分测序，如靶基因测序、外显子（组）测序等；非靶向性测序是指对样本中潜在生物体的基因组进行测序。原则上不建议企业应用全基因组测序进行检测，假如企业应用全基因组测序技术，应进行充分的技术适用性验证并提交报告。待测样本可以是人源样本(如体液、组织、排泄物等)或病原微生物分离培育物（如血培育物、痰培育物等） ，检测对象可以是脱氧核糖核酸（DNA)、核糖核酸（RNA)或两者的混合物。本指导原则尽可能覆盖所有的 NGS 技术原理和测序平台，所讨论和描述的内容不限于某个特定的 NGS 检测试剂。但鉴于 NGS 技术一直在不断升级和更新,可能会有本指导原则未能涉及的新技术。三、 基本要求（一） 基本原则1.NGS 检测试剂的生产企业应获得《医疗器械生产许可证》。研制、生产用的各种原料、辅料等应制定其相应的质量标准,并应符合有关法规的要求.2.试剂生产企业生产质量管理体系应符合《医疗器械生产质量管理法律规范》及《医疗器械生产质量管理法律规范附录体外诊断试剂》的要求,并应通过《医疗器械生产质量管理法律规范体外诊断试剂现场检查指导原则》的核查。3.试剂生产企业应具有与其技术要求相适应的人员、厂房、设施和仪器设备以及适宜的生产环境。建立专用实验室，实验室应当严格分区,人员和物品应当单向流动,以最大...
