2025 溶酶体贮积症的骨改变(全文)摘要遗传代谢病(inherited metabolic disorders IMD )是一大类以生化代 谢通路中的酶、辅酶或转运体等功能缺陷为特征的单基因遗传病，已命名 的 IMD 近 15种。溶酶体贮积症是由于溶酶体内多种酶、酶激活因子或 溶酶体膜蛋白基因变异所致的一大类以多系统损害为特征的遗传代谢病。 以黏多糖贮积症为代表的多种溶酶体贮积症可出现特征性的多发性骨发 育代谢障碍。该文简要介绍一些以骨改变为特征的溶酶体贮积症。关键词遗传代谢病(inherited metabolic disorders IMD)是一组以生化代谢 通路中的酶、辅酶或转运体等功能缺陷为特征的单基因遗传病，目前已命 名的 IMD 近 15 种[1]。遗传代谢病的临床表现具有多样性，以多脏 器受累为其特点，其中骨代谢异常是某些代谢病的主要或常见表现，也称 为先天性代谢性骨病 (congenital metabolic bone diseases ) [2]o 溶 酶体内含 50 余种可降解大分子(如黏多糖、糖蛋白、鞘脂糖原等)的酶。 由于酶、酶激活因子或溶酶体膜蛋白基因变异导致大分子在细胞内外的异 常蓄积而引起各种溶酶体贮积症[3 ]o 根据贮积物的底物和致病基因特点 分为黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS )、寡糖贮积症、鞘 脂贮积症、神经元蜡样脂褐质沉积症、溶酶体膜蛋白转运障碍和其他溶酶 体病［4］。其中最常见的是黏多糖贮积症和鞘脂贮积症［5］。溶酶体贮积 症可在任何年龄发病，未降解的大分子物质沉积于肝脾、骨、血液和神经 系统等，引起相应的临床表现。沉积于骨的溶酶体贮积症总结于表 1。图片溶酶体贮积症的骨骼系统相关临床表现从无症状的影像学改变到骨危象、 身材矮小，具有典型的影像学特征，呈现多发性骨发育不良特点，伴有脊 柱和关节畸形（黏多糖、黏脂沉积），或伴有骨软化及病理性骨折（骨石 症）［6］。典型的影像学改变包括：（1）颅骨可见 J”形蝶鞍和颅骨增厚； （2）胸部可见宽短锁骨呈板状，胸骨缩短和肋骨呈“飘带样”改变;3 ）脊 柱可见扁平型锥体，呈“鸟嘴样”变:;4 ）骨盆可见圆形髂骨翼、下髂部变 细和髓关节发育不良；（5）手部指骨呈“子弹头”样改变，掌骨近端缩短和 掌骨发育不全；（6）长骨可见骨骺发育不良和粗短骨干［7］。骨科和神经 外科手术对于症状性的骨改变具有一定的治疗效果，但是不会改变主要的 基础骨骼病理学。溶酶体贮积症针对病 因 的 治 疗 目 前 以 造 血 干 细 胞 移...
