最新：宏基因组二代测序技术在新生儿感染性疾病中的临床应用专家共识（最全版）摘要近年来基于高通量测序平台的宏基因组二代测序（mNGS）技术在新生儿感染性疾病领域得到了广泛应用。为了更加法律规范 mNGS 技术在新生儿重症监护病房的应用，中华医学会儿科学分会新生儿学组和中华儿科杂志编 辑委员会组织专家以国内外循证医学证据和最新进展为基础，从 mNGS 技术的临床适应证、标本采集与转运、报告解读等方面给出建议。宏基因组二代测序（metagenomics next-generation sequencing， mNGS ）平台是基于高通量测序技术对各种临床样本中的全部生物基因组 进行测序的实验室诊断技术，近年来已逐渐被认识并应用于各种感染性疾 病的诊断。mNGS 可以同时测定某一临床样本中数千万条核酸序列，然后通过强大的生物信息学平台将测序数据与病原体数据库进行比对，获得病 原体的分类信息，以鉴定可能的致病病原体。此外，mNGS 还可以直接从 临床样本分析耐药基因，辅助临床诊断以及分析人类宿主反应（转录组） 数据以预测感染原因和评估疾病风险°mNGS 技术的成功开展对部分感染 性疾病患者尤其是免疫抑制人群及重症感染人群的病原学诊断起到了突 破性作用。长期以来新生儿感染一直是儿科医生面临的重大挑战，新生儿 的免疫系统不成熟，易感因素多，在接触病原体时防备功能较为脆弱，导致相对高的发病率和病死率。由于新生儿感染的临床表现往往不典型，病 情较为隐匿、进展迅速，快速明确病原体对疾病的诊治及转归十分重要。 基于 mNGS 具有无偏倚性、覆盖广、敏感性高，用时相对较短等优点， 尤其可在混合感染或病毒感染方面展现其优势，因此 mNGS 在新生儿感染性疾病中具有宽阔的应用前景，但现阶段在新生儿重症监护病房 (neonatal intensive care uni,t NICU)实践中仍存在一定的局限性及 问题：成本相对昂贵；对新生儿的临床适应证认识不足，送检存在较大的 盲目性和随意性；样本类型的选择以及对样本送检的流程及注意事项不清 楚；实验检测流程操作复杂，缺乏统一标准；测序结果复杂，可能出现假 阳性结果误导临床等。以上问题均限制了 mNGS 在 NICU 中的临床应用 和推广。为了提高 mNGS 的诊断质量，法律规范其在新生儿感染性疾病领域的临床应用，中华医学会儿科学分会新生儿学组和中华儿科杂志编辑委员 会成立专家组，广泛征求意见和建议，基于国内外临床证据，结合临床实 践经验，于2025 年 7 —12...
