小儿噬血细胞性淋巴组织细胞增生症讨论进展 关键词：组织细胞增生症非－郎格罕－细胞 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症属于组织细胞增生症的第Ⅱ类，占巨噬细胞相关疾病的绝大部分。本文综述近年 HLH 的临床实验讨论和诊断治疗策略，并概述其生物学、免疫学和病理生理学特征。 hLH 包括二个难以彼此区分的亚型。原发性 HLH：即家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症。继发性 HLH：即感染相关性噬血细胞综合症和恶性相关性噬血细胞综合症[1。 1 发病率和流行病学 儿童原发性 HLH 的年发病率约为/10 万。世界各地均有报道。FHL 属常染色体隐性遗传，大多数发病年龄很小，中位发病年龄为个月。一份报道涉及至少 2 个成员发病的 9 个家，有 4 个家族发病均＜6 个月。父母近亲婚配占 24％，阳性家族史占 49％。 继发性 HLH 的确切发病率尚不得而知。从 1979 至 1995 年，文献中已报道 219 例从新生儿至 18 岁的 LAHS，一半上以来自日本、中国和台湾。半数年龄＜3 岁。13％存在与免疫缺陷或免疫抑制治疗有关的原发疾病。IAHS 的触发因子以 EB 病毒最多见，EB 病毒相关 HLH 存在明显的免疫学失衡和预后不良；其他病毒包括人疱疹病毒 6 型、巨细胞病毒、腺病毒、细小病毒、水痘一带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、Q 热病毒和麻疹病毒及细胞、真菌、原虫等。 2 症状和体征 fHL 自然过程的典型表现为间断或持续发热、肝脾显着肿大和血细胞减少，不少病人伴有进行性脑和脑膜症状。热型呈波动性和迁延性，也可自行消退，少数可发生在病程的后期。肝脾肿大往往显着并呈进行性进展。皮疹疹型无特异性，呈一过性，常与高热并行。仅有半数可见淋巴结肿大。CNS 受累多发生在病程的晚期，症状包括易激惹、前囟膨出、颈项强直、张力减低或增高和惊厥等。颅神经麻痹、共济失调、偏瘫／四肢麻痹、失明和意识丧失以及非特异性颅内压增高亦有发生。 肺部症状可继发于淋巴细胞和巨噬细胞的聚集，有时难于和感染鉴别。其他还有苍白、食欲减低、黄疸、浮肿和生长迟缓等非特异性症状。血小析减少时可出现紫癜和出血。中位存活期约 2 个月。 iAHS 临床表现基本同 FHL。常有淋巴结肿大，特别见于 EB 病毒感染。有报道73％HLH 患者在确诊时存在 CNS 受累。 3 实验室检查 fHL 外周血以血小板减少和贫血最多见，血小板计数的变化可能预示疾病的活动程度。白细胞减少较轻微。高三酸甘油脂血症常见于早期伴有发热的全身性疾...
