遗传HEREDITAS(Beijing)5(6）：43-451983遗传因素与口腔开胎畸形高柠（北京医学院附属口腔医院）咀嚼器官在完成功能时，上、下领骨在闭合于正中乳位的静止状态下，某些上领与下9相对应的牙齿切缘或抬面分离无胎接触时，称为开矜畸形。开矜牙多分布于前牙区。开矜牙垂直分开5-10毫米以上时，领骨和颜面比例明显失调，常表现为面下1/3过长、下额角钝、下颁枝短和开唇露齿等。开胎畸形对人体颜面的发育、健康和美观危害性较大，开聆牙完全丧失咀嚼功能，并且影响语言、呼吸和吞咽等功能。因此对开=s4畸形应进行深入的分析研究。开珊畸形的发病率在各地的口腔调查中为。.89-9.6％川。发病率的大小随年龄、性别、地区和种族等因素而有变化。我们曾调查分析北医正畸科1980年以前初诊的错矜畸形患者，X61，人，其中有开矜畸形235人，占4.19%。逐个分析形成开矜畸形的有关因素，表明以舌不良习惯因素最多，占43.3％；其次为遗传因素，占11.2%；第三为吮指不良习惯，占‘.7%，二，本文结合几个典型病例，主要分析遗传因素与口腔开-}u畸形的关系。前突畸形。由父遗传骨骼型开矜特征和母遗传巨舌特征，伴有咽扁桃体肥大和伸舌吞咽习惯等，造成一长女、次子和次女的严重垂直型开胎，与长子的水平型开貉畸形。四、染色体畸变（一）常染色体畸变—21三体综合征群体中新生儿的发病率为1/6600临床颅面部表现为面容呆滞、短小头型、两眼外斜、眼距宽、唇厚、舌体过大者占11.3%，舌上有粗大裂隙者占37.4%，开矜畸形占4.8%，牙齿发育不良占73%,鳄盖高拱、恒牙宽度较小等〔川。病例1张xx，男性，，岁，萌牙晚，下领骨发育不良，下、枝、角钝，张。流涎，有吐舌习惯，VJlv9VJV近中、，黑4兴长令器导110广泛性开‘形·最二二，。二。Itt-14,/r3c7：、a;til},fA汰检查可予确诊。一、多基因遗传形成口控错矜畸形的遗传因素大多属于多基因遗传〔141，例如唇愕裂患者的F裂区牙齿大多为开矜畸形，唇腮裂在我国发病率较高，约1.7另，患者一级亲属发病率为4%，遗传度为76%[23。一侧唇裂复发危险率为2.5%;双侧唇裂并发愕裂复发危险率为6%0二、双生子的遗传表现额骨的形态和大小主要决定于遗传因素，单卵双胎的胎型大多一致，而双卵双胎多不一致「’‘一‘3’。我科收治的双胞胎两姐妹患者，23岁。妹前牙垂直开矜4毫米，姐为前牙无f接触的水平型开猎，均伴有舌习惯。从二人矫治前头颅侧位定位x线像的骨侧量值可见，其开胎畸形的领面骨骼结构相似：下领角钝、下领位置前荡、下领枝窄、下领综合长均长、下面高均大和面部深度发育不足等，进一步看出领面骨骼结构和猎型的一致性。三、家族性开殆畸形高田健治等〔’〕曾报道一家族有6人，父有骨骼型开胎特征的前牙水平型开胎畸形，母舌体大，有下领＿＿＿二＿．＿VIV，＿，、＿，＿＿＿．＿＿＿田1洒浏1口内只有71不了有胎搔触的厂之任井粉像vly（二）性染色体畸变—先天性卵巢发育不全综合征1959年Ford氏证实染色体核型为45,x0，在女性中发病率为1/2,5000临床颅面部表现为面容呆板。13eil.9ISOB氏〔177观察7-16岁患老20例中有10例有开Ift、交叉胎和深覆盖等错gAll畸形。通过性染色体检查可确诊。五、基因突变（一）常染色体显性遗传1．锁骨颅骨发育不全症是一种骨骼系统的发GaoNing:HereditaryFactorandOralOpenBite白手来，一．寿尹乙、一之43育畸形，主要是内膜状骨和软骨的改变。病例2巩xx，女性，34岁，头颅呈倒梨形，颅缝绝宽r"71门张开，面部较颅部显著小，额窦未发育（图2),两眼距Yt，I"根短，鼻梁凹陷，上额骨发育不足，下而龚松林等「33描述本病由常染色体畸变所致或与病毒有关。病例3,陆xx，女性，9岁。身材矫小，生殖器发育不全。患儿母妊娠期曾有食物中毒史，初生则口内有5-7个先天牙于生后数月拔除，1.，岁行先天白内障摘除术，双眼凸有蓝色巩膜、双眼距宽、毛发稀少，下颇小颊后缩（图”，·有咬下唇及吐舌习侃书琦形牙：n1Ft讨III[II}、)v5并2器4521112345图2病例2头颅后前位定位X线像恒牙胚先天缺失（图6)0患儿蚁＿｝二h-n}!活动矫正器破除吐舌和咬下唇习惯。3年后，」匕略形牙萌达:K面建立复拾关系（图7)。头颅侧位定位X线照像与3年前照像进行测量对...
