染色体数目变异第一节染色体数目变异类型一、染色体组的概念和特征一种生物维持其生命活动所需要的一套基本的染色体称为染色体组或基因组(genome)。染色体组中所包含的染色体在形态、结构和连锁基因群上彼此不同，它们包含着生物体生长发育所必需的全部遗传物质，并且构成了一个完整而协调的体系，缺少其中的任何一条都会造成生物体的不育或性状的变异，这就是染色体组的最基本特征怎么判断染色体组•同一组中，形态大小不同•不同组之间，一般相同判断细胞中有几个染色体组。通常用“x”表示一个染色体组,一个属的染色体基数例如小麦属x=7一粒小麦：2n=2x=14二倍体二粒小麦：2n=4x=28四倍体普通小麦：2n=6x=42六倍体一个染色体组所包含的染色体数，不同种属间可能相同，也可能不同二、整倍体整倍体：染色体数是x整倍数的个体或细胞一倍体:体细胞内含有一个染色体组数目的染色体（n=X）。二倍体：具有2n=2x的个体或细胞二倍体的配子内部都只有一个染色体组。多倍体：三倍和三倍以上的整倍体二倍体和多倍体•乙图代表某肌肉细胞，该细胞有几个染色体组？该生物是几倍体？•甲图细胞中有几个染色体组？假如该细胞是卵细胞，则该生物为几倍体同源多倍体：染色体组组成相同的多倍体，一般是由二倍体的染色体直接加倍的AA→AAAAAA×AAAA→AAA→AAAAAA异源多倍体：染色体组组成不同的多倍体，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的AA×BB→AB→AABBAABB×CC→ABC→AABBCCAAAA×BBBB→AABB→AAAABBBB同源异源八倍体图7－1多倍体染色体组的组合三、非整倍体非整倍体：染色体数比该物种的正常合子染色体数(2n)多或少一条或若干条染色体的个体或细胞超倍体：染色体数多于2n的非整倍体亚倍体：染色体数少于2n的非整倍体双体：2n的正常个体三体2n+l=(n–l)Ⅱ+Ⅲ超倍体四体2n+2=(n-1)Ⅱ+Ⅳ双三体2n+1+1=(n-2)Ⅱ+2Ⅲ单体2n-1=(n-1)Ⅱ+Ⅰ亚倍体缺体2n-2=(n-1)Ⅱ双单体2n-1-1=(n-2)Ⅱ+2Ⅰ图7－2非整倍体的几种常见类型•三体（trisomy，2n+1）（1）21-三体即Down氏综合征;先天愚型患儿出生时体重和身长偏低，肌张力低下，突出的是颅面部畸形,头颅小而圆，枕部扁平，脸圆而扁平，鼻扁平,脸裂细且上外倾斜，眼距过宽，内眦赘皮明显，常有斜视，虹膜时有白斑点，常见晶状体混浊，嘴小唇厚，舌大外伸（伸舌样痴呆之名由此而来），耳小，耳位低，耳廓畸形，颈背部短而宽，有多余的皮肤，由于软骨发育差，患者四肢较短，手宽而肥，通贯掌，指短，第5指常内弯，短小或缺小指中节，皮纹也有一定的特点.精神发育迟滞或智力低下是本病最突出最严重的表现，但其程度在各患者不完全相同，智商通常在25-50之间，高于50的很少。行为、动作倾向于定型化，抽象思维能力受损最大。21-三体即Down氏综合征表22-2母亲年龄和21-三体发生率的关系母亲的年龄21-三体发生率<291/300030-341/60035-391/28040-441/7045-491/40染色体异常为18三体。表型特征有智力低下、小头、前额窄、枕部突、小颌且张口范围小，腭弓高窄、低位耳、肾畸形、肌张力增高及手紧握等。（2）18-三体，即Edward综合征患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而扁平，2／3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小，其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。（3）13-三体，即Patau综合征第二节整倍体一、同源多倍体同源组：同源多倍体的体细胞内同源染色体数不是成对出现，而是三个或三个以上成一组1、形态特征巨大型特征：气孔和保卫细胞比二倍体大，单位面积内的气孔数比二倍体少；叶片大，花朵大，茎粗，叶厚巨大性•二倍体草莓•四倍体草莓多倍体还有哪些优点？如何获得多倍体？凤仙花多倍体育种不同倍数甜菜叶片气孔大小的比较2、基因剂量一般基因剂量增加，生化活动随之加强二倍体基因型：AA,Aa,aa同源三倍体：AAA,AAa,Aaa,aaa三式复式单式零式同源四倍体：AAAA,AAAa,AAaa,Aaaa,aaaa四式三式复式单式零式二倍体加倍为同源四倍体，常出现异常表现型例如菠菜是雌雄异株的植物♀是XX型，♂是XY型同源四倍体植株：XXXX...
