进行性肌营养不良症神经病学章节整理进行性肌营养不良症是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩，肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。★病因本病的病因研究已为世人所瞩目，数十年来，相继提出的有血管性，神经性，肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说，但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位，三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。★临床表现1. 假性肥大型肌营养不良X 性连锁隐性遗传，基因位点在 Xp21,基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白 dystrophin 的缺乏，分为 Duchenne 和 Becker 两型，前者起病年龄早，病情重，进展快，dystrophin 几乎缺如；后者起病年龄较迟，病情相对较良性，dystrophin 量减少或有质的改变。（1）Duxhenne 型是肌营养不良中发病率最高，病情最为严重的一型，常早年致残并导致死亡，故称为“严重型”，几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见，多在 3 岁之后发病，可见患儿动作笨拙，跑，跳等均不及同龄小孩，因骨盆带及股四头肌等无力，致使行走缓慢，易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲；站立时腰椎过度前凸，步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态，仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双膝上，然后慢慢起立，称 Gower 征，随病情发展累及肩带及上臂肌时，则双臂上举无力，呈翼状肩胛，萎缩无力的肌肉呈进行性加重，并可波及肋间肌等，假性肌肥大最常见于双侧腓肠肌，因肌纤维被结缔组织和脂肪所取代，变得肥大而坚硬，假肥大也可见于三角肌，股四头肌等其他部位的肌肉，肌腱反射减弱或消失，随肌萎缩无力之加重及关节活动的减少，可出现肌腱挛缩及关节强硬畸形，大约在 12 岁左右便不能站立和行走，不少患儿伴心肌病变，心电图多有异常，如髙 R 波，Q 波加深等，部分患儿智力低下，大约在 20 岁左右，病人多因呼吸衰竭，肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。(2) Becker 型与 DMD 相似，区别要点主要在于病程长，发展相对缓慢，有一段正常的生活期，故称之为“良性型”，本型一般在 5〜20 岁发病，大约在出现症状后 20 余年才不能行走，四肢近端肌肉萎缩无力，尤以下肢明显，腓肠肌肥大常为早期征象，心肌受损及关节挛缩畸形较少见，智力一般正常，大多可存活至 40〜50 岁。2. Emery-Dreifuss 肌营养不良是一种少见的良性 X...
