心肌疾病(cardiomyopathy)海南省人民医院王圣【目的要求】1、掌握心肌病和心肌炎的分类和分型。2、熟悉原发性心肌病的临床表现和诊断要点。3、熟悉病毒性心肌炎的病因、病理、临床表现、诊断和治疗。心肌疾病的分类1.原发性心肌病（简称心肌病）：Primarycardiomyopathy原因未明非均质性的一组疾病伴有心肌功能异常2.继发性心肌病Secondarycardiomyopathy原因基本明确或与系统疾病相关的心肌疾病。心肌病扩张型心肌病肥厚型心肌病限制型心肌病致心律失常型右室心肌病未定型心肌病家族性/遗传性混合性非家族性/获得性已知基因未知基因已知基因已知病因特发性已知病因原发性心肌病GeneticMixedAcquiredHCMConductiondefectsMitochondrialmyopathiesIonChannelDisordersDCMInflammatoryStress-provokedPeripartumTachycardiainducedLVNCARVC/DRCM遗传性心肌病患者家族史追问很重要病毒性心肌炎演变为扩张型心肌病属继发性有心电紊乱和重构尚无明显心脏结构和形态改变，如遗传背景明显的WPW综合征，长、短QT综合征，Brugada综合征等离子通道病暂不列入原发性心肌病分类。中国心肌病分类心肌病诊断与治疗建议．中华心血管病杂志，2007，35(1):5-16扩张型心肌病扩张型心肌病的定义扩张型心肌病（Dilatedcardiomyopathy，DCM）是一类既有遗传又有非遗传原因造成的复合型心肌病，以左室、右室或双心腔扩大和收缩功能障碍等为特征，通常经过2-维超声心动图诊断病因和分类1．特发性DCM：原因不明，需要排除全身疾病和有原发病的DCM，有文献报道约占DCM的50%2．家族遗传性DCM：DCM中有30%～50%有基因突变和家族遗传背景3．继发性DCM：常见类型：⑴缺血性心肌病⑵感染/免疫性DCM⑶中毒性DCM⑷围产期心肌病⑸部分遗传性疾病伴发DCM⑹自身免疫性心肌病⑺代谢内分泌性和营养性疾病发病机制大多数是散发疾病：DCM的发生与持续性病毒感染（尤其是柯萨奇B病毒）和自身免疫反应有关，抗ANT抗体、抗ß1-受体抗体、抗MHC抗体和抗M2-受体抗体等被公认为是免疫学标志物常呈现家族性发病：不同的基因产生突变和同一基因的不同突变都可以引起DCM并伴随不同的临床表型，发病可能与环境因素和病毒感染等因素有关特征：左心室或双心室扩大和收缩功能受损。室壁变薄、纤维化斑痕、附壁血栓细胞肥大、间质纤维化、肌原纤维溶解消失、线粒体增生、肌浆网扩张或空泡变性、细胞核增大及变形病理临床诊断在进行DCM诊断时需要排除：高血压、冠心病、酒精性心肌病、心动过速性心肌病、系统性疾病、心包疾病、先天性心脏病、慢性阻塞性肺心病和神经肌肉性疾病等病因DCM的诊断标准：临床常用左心室舒张期末内径(LVEDd)>5.0cm(女性)和>5.5cm(男性)左室射血分数(LVEF)<45%和(或)左心室缩短速率(FS)<25%临床诊断-强调病因诊断1．特发性DCM的诊断：符合扩张型心肌病的诊断标准，排除任何引起继发性心肌病的原因2．家族遗传性DCM的诊断：符合DCM的诊断标准，家族性发病是依据在一个家系中包括先证者在内有两个或两个以上DCM患者，或在DCM患者的一级亲属中有不明原因的35岁以下猝死者3．继发性DCM的诊断：继发性心肌病特指心肌病变是全身系统疾病的一部分，心脏受累的程度和频度变化很大临床常见的继发性DCM感染/免疫性DCM：①符合DCM的诊断标准；②有心肌炎病史或心肌活检证实存在炎症浸润、检测到病毒RNA的持续表达、血清免疫标志物抗心肌抗体等酒精性心肌病诊断标准：①符合DCM的诊断标准；②长期过量饮酒（WHO标准：女性>40克/天，男性>80克/天，饮酒5年以上）；③既往无其他心脏病病史；④早期发现戒酒6个月后DCM临床状态得到缓解。饮酒是导致心功能损害的独立原因，建议戒酒6个月后再作临床状态评价临床常见的继发性DCM围产期心肌病诊断标准：①符合扩张型心肌病的诊断标准；②妊娠最后1个月或产后5个月发病心动过速DCM的诊断：①符合DCM的诊断标准；②慢性心动过速发作时间超过每天总时间的12%-15%以上，包括窦房折返性心动过速、房性心动过速、持续性交界性心动过速、心房扑动、心房颤动和持续性室性心动过速等；③心室率多在160次/分以上，少数可能只有110-120次/分，与个体差异有关治疗目标阻...
