F/0.5Y。患儿主要表现为癫痫，近一个月来频发。五官尚可，头颅大小与同龄儿相比稍小，智力低下（平时家人斗小孩时目光及动做迟缓）。结果：无脑回畸形伴胼胝体发育不良男，8个月，间歇性惊厥3个月。患儿体检无明显异常发现，心肺正常。血常规正常。今日临床以脑炎？要求CT检查。平扫显示大脑半球皮质明显增厚，脑白质减少，两侧额顶脑沟少而浅，呈现巨大脑回表现，部分大脑皮质缺乏沟回，影像：巨脑回畸形。女性，22岁，左侧上下肢瘫痪21年结果：巨脑回畸形[病理]无脑回畸形和/或巨脑回畸形：无脑回畸形指大脑表面光滑，无脑回结构；巨脑回畸形指大脑停留在先天性巨脑回原始阶段，脑回宽、扁。两者仅为畸形成度不同，可同时存在于脑的不同部位。前者多在顶枕部，后者多位于额部。镜下管前者大脑皮质结构异常，皮质分层不完全或不分层，常见不成熟的神经细胞。后者皮层保留了原始皮层的4曾神经细胞结构，神经细胞分化不成熟。白质中常发现异位的神经细胞，有时呈结节状。[临床表现]无脑回畸形患儿在新生儿期常有小头畸形和轻微面部异常，以后表现出智力落后。完全性无脑回畸形者大多在2岁前死亡。巨脑回存活者常有智力低下和癫痫。[CT表现]无脑回畸形和/或巨脑回畸形，前者主要表现为脑表面光滑，脑回、脑沟消失，皮层增厚，白质减少。后者主要表现为侧裂变浅、增宽，脑回增宽，皮质增后，内表面光滑，白质减少，患侧脑室系统扩大。此外，无脑回畸形两侧裂变浅，呈“8”字形表现。[本例CT平扫]显示双侧大脑半球皮层明显增厚、表面光滑、无脑回及脑沟，皮层下白质稀少。双侧外侧裂变浅、凹陷，整个双侧大脑半球呈“8”字形表现，脑室系统扩大。前纵裂增宽、增深，与第三脑室向连通。双侧侧脑室扩大、分离。
