原发性震颤又称家族性或良性特发性震颤,是一种常染色体显性遗传病,人群患病率为4.1‰~39.2‰,为最常见的锥体外系疾病,也是最常见的震颤病症,约 60%患者有家族史。姿势性震颤是本病的惟一临床表现。本病的震颤常见于手,其次为头部震颤,极少的患者出现下肢震颤。震颤在注意力集中、精神紧张、疲劳、饥饿时加重,多数病例在饮酒后临时消逝,次日加重。1/3 以上的患者有家族史,伴常染色体显性遗传,目前已确认 2个致病基因位点,定位于 3q13(FET1)和 2p22-25(ETM 或 ET2)。本病多于十余岁或成年早期发病,震颤是惟一的临床症状,表现为姿势性或动作性震颤,常累及一只手或双手或头部,症状直到后来才逐渐变得明显。除了带来外表和社交尴尬,通常不引起残疾,有的病例震颤可阻碍手完成精细动作如书写,喉肌受累时可影响发音,下肢多不受累。患者常述及少量饮酒可使症状显著缓解,但为时短暂,机制不清。检查通常无其他神经系统体征。目前对本病药物治疗有 -β受体阻滞剂,如心得安,需要不定期服用;阿尔马尔效果更好,副作用更小,在临床上更常用,服药前应行心电图检查,需排除慢心律及传导阻滞等。扑痫酮也有效,但特发性震颤患者对此药常很敏感,不可按治疗癫痫用药,应自小剂量开始。偶有患者用阿普唑仑有效。少数症状严重、以一侧为主和药物治疗无效的患者可行立体定向丘脑损毁术,丘脑深部电刺激(DBS)是有效的替代疗法。DBS 技术比以往的手术方法有其突出的优点。① DBS 是可逆的和可调节的。手术不毁损神经核团,只是使其临时处于电麻痹状态,改善神经功能,神经核团麻痹的程度、范围可通过设定脑深部电极的电流、电压、频率及电极位置等多个因素来调节。在术后漫长日子里,还可随病情变化而不断调节,可以长期控制不断进展变化的特发性震颤症状;② DBS是可体验的。手术植入电极后,可通过临时刺激的方法,让患者切身适应、体验和观察,再决定最终和最佳的电极植入位点;③ DBS 是可进展的。手术保留正常脑组织的神经功能,为以后可能出现的新方法制造条件,也就保留了患者获得新生的权利和希望;④ DBS是双侧的。对双侧特发性震颤患者的症状都可达到有效控制的目的,而毁损双侧苍白球或丘脑,容易出现严重的并发症。加之 DBS 很少出现副作用,这是患者乐于接受的重要原因。笔者在跟随刘红老师学习的过程中,接触到采纳督脉十三针治疗原发性震颤 1 例,如下。1 病例摘要邓凤英,女,76 岁。主诉:口周及右...