2022不同类型糖尿病的临床特征（全文）对糖尿病分型的建议共识建议根据病因将糖尿病分为1型糖尿病（T1DM）、单基因糖尿病、继发性糖尿病、妊娠期糖尿病（GDM）、未定型糖尿病和2型糖尿病（T2DM）6种类型。不同学术组织指南和本共识关于糖尿病分型的建议见表1。不同类型糖尿病的临床特征见下文。一、1型糖尿病1.病因及亚型T1DM是由于胰岛β细胞破坏、胰岛素分泌缺乏所致，特征是胰岛功能差，终身需要依赖胰岛素治疗。T1DM具有较大的异质性，按病因可区分为自身免疫性T1DM和特发性T1DM两种亚型，且自身免疫性T1DM居多；若按起病急缓，则T1DM可划分为暴发性T1DM、经典性T1DM、缓发性T1DM三种亚型，在中国成年人中缓发性T1DM（即LADA）患者约占所有T1DM的2/3。需要特别指出的是，暴发性T1DM及经典性T1DM患者群体中均含有自身免疫性T1DM与特发性T1DM两种不同病因的个体。2.流行病学及诊断研究显示，我国全年龄段估算的经典T1DM发病率为1.01/10万人年，发病年龄高峰在10~14岁，新发病患者中近六成在30岁以下。经典性T1DM的诊断主要依据典型的临床表现，如发病年龄通常＜20岁，“三多一少”症状明显，以酮症或酮症酸中毒起病，体型非肥胖，血清C肽水平明显降低，依赖胰岛素治疗，且大多数有胰岛特异性自身抗体（如GADA、IA2A等）。3.暴发性T1DM多见于亚洲人群，尤其以日本、韩国和中国常见。在我国，暴发性T1DM起病急骤，约占新发酮症起病T1DM的10%。暴发性T1DM的诊断标准为：（1）高血糖症状出现1周内发展为酮症或酮症酸中毒；（2）首诊血糖水平≥16mmol/L，且HbA1c＜8.7%；（3）空腹血C肽水平＜100pmol/L和（或）负荷后血C肽水平＜170pmol/L。4.自身免疫性T1DM可急性起病，亦可缓慢发病。缓发自身免疫性T1DM可根据患者发病年龄18岁为界，区分为LADA和青少年隐匿性自身免疫糖尿病（LADY）亚型。我国LADA的诊断标准为：（1）糖尿病起病年龄≥18岁；（2）胰岛自身抗体或胰岛自身免疫T细胞阳性；（3）诊断糖尿病后不依赖胰岛素治疗至少半年。同时具备上述三项可诊断LADA。而＜18岁起病并具有上述第（2）、（3）项的青少年患者，可诊断为LADY。LADA与LADY早期与T2DM具有类似代谢特征，其胰岛功能衰退快于T2DM而慢于经典性T1DM。5.特发性T1DM是一类病因未明的T1DM亚型。具有T1DM的典型临床特征但胰岛自身抗体阴性。其胰岛β细胞破坏的确切机制尚不明确。研究表明，特发性T1DM患者约30%携带HLADQ易感基因型，部分存在谷氨酸脱羧酶（GAD）65反应性T细胞；亦有报道约20%年轻起病特发性T1DM患者基因检测被诊断为单基因糖尿病。因此，特发性T1DM亚型可认为是暂时性诊断，对其病因探讨甚为重要；进行C肽动态观察、基因及胰岛免疫检测，将有助于明确其病因类型。6.鉴别诊断T1DM与部分单基因糖尿病有相似的临床特征，需注意鉴别。某些MODY患者起病年轻，体型消瘦，但胰岛功能与T1DM相比较好，基因检测可发现突变位点。T1DM与罕见免疫介导糖尿病患者的胰岛自身抗体均可阳性，但后者部分表现为高胰岛素血症或自发性低血糖，可伴其他自身免疫病及黑棘皮等特征表现，结合相应的抗体检测可将其鉴别。二、单基因糖尿病单基因糖尿病由影响胰岛β细胞发育、功能或胰岛素作用的单个基因突变所致，约占所有糖尿病的1%~5%。包括新生儿糖尿病（NDM）、MODY、线粒体糖尿病、自身免疫单基因糖尿病、遗传综合征单基因糖尿病、严重胰岛素抵抗单基因糖尿病及脂肪萎缩单基因糖尿病。迄今已发现70余个单基因糖尿病的致病基因，大多数通过影响胰岛β细胞功能而致血糖异常（表6）。值得注意的是，同一基因不同位点的突变引起的糖尿病，临床表型可能为差异较大的多种类型。如KCNJ11或INS不同位点突变对胰岛β细胞产生不同程度影响，临床表型可以为NDM、MODY，也可以为发育迟缓、癫痫和新生儿糖尿病（DEND）综合征等不同类型，其基因多态性亦可与T2DM关联。（一）胰岛β细胞功能缺陷性单基因糖尿病1.NDM：是指＜6月龄儿童发生的糖尿病。在NDM中，80%~95%可发现单基因突变，可称为新生儿单基因糖尿病。NDM的临床特征包括宫内发育迟缓、低体重、发育不全、多尿和严重脱水。根据遗传变异不同，部分患儿还有出生缺陷、肌力异常和神...
