先天性肌肉病先天性肌肉病先天性肌肉病先天性肌肉病病历简介:患儿,2岁10月,男,以“发现双足内收1年7月,不能双足蹦跳3月”为代主诉入院。现病史:患儿于1年7月前(患儿1岁3月时)独立行走后出现双足内收,行走时平衡稍差,未给予重视。后无好转,双足不能蹦跳,于3月前至省人民医院就诊,查肌酸激酶、头颅MRI无明显异常,腰椎MRI提示终丝脂肪变性,肌电图提示四肢神经源性损害,以远端为主,未给予特殊治疗。后于郑大一附院查SMA:提示第7和8外显子纯和缺失型患者的可能性较小。为明确诊断,于2月前至北京儿童医院就诊,查甲功五项、维生素B12、血清叶酸、同型半胱氨酸、乳酸、肝肾功、心肌酶、血脂、电解质、血氨、血常规等均无异常。血、尿代谢未见明显异常。1月前至北大一院查肌电图:肌源性损害,考虑先天性肌肉病,给予肌肉活检。患儿仍有双足内收,下肢肌力稍低,不能双足蹦跳,家长为康复治疗,由门诊以“肌肉病变?”收住我科。•入院症见:反应可,语言清晰,独走双足内收,独走时平衡欠佳。•专科检查:双足内收,足弓塌陷,双足外翻,双下肢肌力4级,肌张力无明显异常。肌容积无明显异常,无肥大及萎缩。仰卧位膝腱反射、跟腱反射未引出,坐位膝腱反射较弱。巴氏征(+)。余查体未见明显异常。相关检查:1.河南省人民医院:①肌酸激酶(2011.04.12)正常,②头颅MRI无明显异常,腰椎MRI提示终丝脂肪变性,(2011.05.07),③肌电图提示四肢神经源性损害,以远端为主(2011.05.05)。2.郑大一附院:儿童型脊髓性肌萎缩症(SMA):提示第7和8外显子纯和缺失型患者的可能性较小。(2011.05.12)3.北京儿童医院:甲功五项、维生素B12、血清叶酸、同型半胱氨酸、乳酸、肝肾功、心肌酶、血脂、电解质、血氨、血常规等均无异常。血、尿代谢未见明显异常(2011.05.27)4.北大一院查肌电图:肌源性损害(2011.06.13)。5.本院:肌酸激酶2208u/L,肌酸激酶同工酶88u/L,碱性磷酸酶211u/L,乳酸脱氢酶309u/L,谷草转氨酶:92u/L。(2011.07.20)肌肉活检:病理诊断:肌肉病样病理改变(左腓肠肌)结果分析:所检肌肉主要病理改变为Ⅰ型肌纤维直径普遍较Ⅱ型肌纤维大和少许Ⅱ型萎缩肌纤维,未见肌营养不良、炎症性肌肉病、线粒体病或脂肪、糖原累积性肌肉病的典型病理改变。结合临床分析,考虑先天性肌病,肌型比例失调可能性大。•入院诊断:中医痿症(脾肾虚弱型)西医:运动落后原因待查:肌肉病变?•治疗:•1.推拿按摩•2.功能训练•3.双下肢神经肌肉促通仪•4.双下肢肌兴奋•5.双下肢经络导平•6.双下肢体针•7.等速肌力训练•8.药物治疗先天性肌肉病先天性肌肉病•1.先天性肌纤维分型不均•2.中央轴空病•3.杆状体肌病•4.肌管肌病又称中央核肌病•5.先天性肌无力综合征•6.Desmin-相关肌病•7.胞浆体肌病•8.指印体肌病•9.斑马体肌病•10.还原体肌病•11.肌质管性肌病•12.管状聚集性肌病1.1.先天性肌纤维分型不均先天性肌纤维分型不均•由Farkas-Bargeton等于1968年首先描述,Brooke在1973年命名该病。主要临床特点为;出生•①即有肌张力极度低下及肌无力,但无进行性加重;•②半数患儿有骨骼畸形。如先天性髋关节脱位、脊柱后突等;•③肌无力个体差异很大,重者不能运动;•④智能正常;•⑤出生后头2年症状缓慢加重,此后渐趋稳定,甚至略有好转,血清CK正常或稍高。肌电图检查正常或短时限多相电位,神经传导速度正常。肌活检示两型纤维直径有显著差异。Ⅰ型纤维相对细小,Ⅱ型纤维尤以Ⅱb纤维明显粗大,I型纤维的平均直径较Ⅱ型纤维至少小12%,但I型纤维在数量上占优势。2.2.中央轴空病中央轴空病•中央轴空病(centralcoredisease)是常染色体显性遗传的一种非进展性肌病。1956年Shy和Magee首次报道一个家系3代共5位患者。自出生或出生后不久起病,有的在妊娠期间已察觉胎动少;尚有部分患者于成人时发病。早期表现活动能力差,一般到4~5岁才能行走,但仍有跑跳、登梯、坐位起立等困难。体检时发现以肢体近端肌肉无力为主,肌张力低下,伴有Gower’s征。部分患者开始运动时乏力,运动一段时间后肌力好转,无肌痛或肌痛不明显,运动后可出现肌肉痉挛。有些患者可有...